Cercetatorii britanici au descoperit mutatiile genetice care declanseaza cancerul renal

Mutatiile genetice care declanseaza cancerul renal la adulti au fost descoperite de cercetatorii britanici de la Wellcome Trust Sanger Institute din orasul Hinxton, al caror studiu a fost publicat recent in revista stiintifica Nature, informeaza AFP. Analizele efectuate pe 101 probe de ADN recoltate de la pacientii suferind de cea mai frecventa forma de cancer renal la adulti, denumita carcinom renal cu celule clare, au relevat faptul ca in mai mult de 50% dintre cazuri tumorile erau asociate cu mutatiile genei VHL. Carcinomul renal cu celule clare, diagnosticat in cazul a peste 209.000 oameni in fiecare an, provoaca circa 102.000 decese anual, pe plan mondial, au indicat autorii studiului.

Legatura dintre genele VHL si aceasta forma de cancer era cunoscuta gratie unor studii anterioare. Prin detalierea investigatiilor, incluzand in aceasta analiza peste 3.500 de gene, cercetatorii americani au descoperit prezenta unor mutatii care afecteaza functionarea altor gene, in special a genelor JARID1C si SETD2. Cu toate acestea, dupa analizarea a 300 esantioane suplimentare, aceste mutatii se produc in doar 5% din cazuri, ceea ce demonstreaza complexitatea cancerului uman si necesitatea de a continua cercetarile stiintifice pentru alcatuirea hartii complete a genelor implicate in dezvoltarea bolii. Mutatiile genei NF2, considerata o supresoare tumorala, au fost descoperite in acele cazuri de cancer renal care nu erau declansate de anomaliile genei VHL. Genele mutante NF2 sunt adeseori asociate cu tipurile de cancer ereditar, care afecteaza in special sistemul nervos. Studiul a fost coordonat de Andrew Futreal, de la Wellcome Trust Sanger Institute, din orasul britanic Hinxton, impreuna cu alti cercetatori americani si cu o echipa medicala din Singapore.