News Flash:

Balbaiala, tulburare de vorbire mostenita genetic

13 Februarie 2010
806 Vizualizari | 0 Comentarii
Mutatiile genetice joaca un rol principal în declansarea balbaielii, potrivit unui studiu realizat de cativa geneticieni americani, care identifica astfel în premiera cauzele pana acum misterioase ale acestei tulburari de vorbire, ce afecteaza aproximativ 1% din totalul adultilor. Acest studiu a fost publicat în cel mai recent numar al revistei New England Journal of Medicine si a fost realizat de cercetatorii americani de la National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD). Studiile precedente au stabilit deja o legatura între mutatiile a doua din cele trei gene care declanseaza balbaiala si alte tulburari metabolice rare, ce vizeaza reciclarea celulara. Acest studiu a reusit sa stabileasca o legatura între cea de-a treia gena si balbaiala. Balbaiala tinde sa se manifeste cu o frecventa mai mare în anumite familii, acest amanunt determinandu-i pe cercetatori sa banuiasca de multi ani ca exista o anumita cauza genetica ce conduce la declansarea acestei tulburari de vorbire. Potrivit expertilor americani, mutatia genetica care declanseaza balbaiala se situeaza pe cromozomul 12. Pentru acest studiu, cercetatorii au studiat un grup de familii din Pakistan în randul carora traiesc numerosi membri cu aceasta tulburare de vorbire. Oamenii de stiinta au identificat mutatiile genei GNPTAB în randul membrilor balbaiti din aceste familii pakistaneze. Expertii americani au analizat genele unui numar de 123 de pakistanezi balbaiti, dintre care 46 proveneau din acelasi grup de familii studiate, 77 persoane balbaite fara legaturi de rudenie cu acele familii si 96 indivizi pakistanezi care nu erau balbaiti. La acest studiu au participat si 540 americani si britanici, din care jumatate sufereau de balbaiala. Cercetatorii au descoperit ca o parte dintre persoanele balbaite din toate grupurile studiate prezentau aceeasi mutatie genetica si au identificat alte trei mutatii ce se produc la nivelul celorlalte doua gene la persoanele care se balbaie. In opinia expertilor, aproximativ 9% dintre persoanele balbaite prezinta o mutatie a cel putin uneia din cele trei gene. In prezent, aceeasi echipa de geneticieni coordoneaza un studiu epidemiologic la nivel mondial, pentru a determina procentajul de persoane purtatoare a uneia dintre aceste mutatii. Ei încearca sa afle astfel felul în care aceste anomalii metabolice afecteaza structurile cerebrale care au un rol esential în vorbirea articulata, fara balbaiala. Terapiile actuale folosite pentru a trata balbaiala constau în special în reducerea anxietatii, ajutarea persoanei care se balbaie sa respire mai usor si sa vorbeasca corect.
Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.

mutatiile genetice geneticieni americani
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Site-ul bzi.ro nu raspunde pentru opiniile postate in rubrica de comentarii, responsabilitatea formularii acestora revine integral autorului comentariului.

Mica publicitate

© 2017 - BZI.ro - Toate drepturile rezervate
Page time :0.2917 (s) | 22 queries | Mysql time :0.148872 (s)