Boli si tratamente

Copiii cu Sindromul Delleman prezinta anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale

Publicat: 21 iul. 2014
7
Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere.
Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. 
Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale.Simptomatologie

Vezi si: Afectiuni asociate sindromului Down
 

Manifestarile oculare sunt reprezentate de aparitia unor pungi cu continut lichidian sau semisolid in orbite, care determina malpozitii de globi oculari si de structuri asociate. Ochiul de partea afectata este mult mai mic decat in mod normal (microftalmie).
Malformatiile cerebrale sunt reprezentate de anomalii ale sistemului ventricular din regiunea mediana a craniului, absenta unei structuri nervoase cu rol de legatura intre cele 2 emisfere (agenezie de corp calos), chisturi cerebrale (mai frecvent apar ca malformatii arahnoidiene sau sunt localizate in fosa posterioara a craniului), hidrocefalie, meningoencefalocel. Pacientii pot avea diverse grade de retard mintal si pot face convulsii (acestea sunt expresia clinica a activitatii electrice necontrolate).
Modificarile tegumentare sunt in principal caracterizate prin existenta unor zone unde tegumentul este absent sau slab dezvoltat (aplazie sau hipoplazie dermica focala), alternand cu regiuni unde apar falduri tegumentare maronii sau rosii (hiperpigmentare) in special in jurul pleoapelor (mai ales pe marginile laterale), pe obraji sau periauricular. Afectiunea nu pare sa se transmita ereditar, ci apare mai degraba in urma unor mutatii spontane, in absenta unor agenti etiologici bine determinati.

Vezi si: Ce este fibromialgia 





Adauga un comentariu