News Flash:

Depistarea bolilor genetice ale fatului

6 August 2007
7510 Vizualizari | 4 Comentarii
• Amniocenteza este singura metoda pe care medicul obstetrician o efectueaza pentru a depista malformatiile genetice ale fatului • Amniocenteza reprezinta o metoda invaziva de diagnostic prenatal, prin care se preleveaza lichid amniotic incepand cu luna a III-a de sarcina, pentru diagnosticul unor boli genetice • Pentru cazurile la care este indicat si acceptat avortul terapeutic, este recomandabil sa se faca necropsia fatului pentru precizarea exacta a malformatiilor existente • Esecul poate fi datorat imposibilitatii extragerii de lichid amniotic daca gravida sufera de obezitate, a avut anterior sarcinii un fibrom uterin sau in celulele fetale nu exista suficiente culturi celulare • Un risc destul de mare il constituie si avortul postamniocenteza


Din anul 2004, la Maternitatea Cuza Voda exista posibilitatea efectuarii unor teste complexe pentru a depista din timp daca fatul sufera de o boala genetica. Metoda de diagnostic se numeste amniocenteza, iar gravida nu este supusa unor traume, dar nici nu se poate nega ca aceasta trece printr-o perioada de neliniste. Amniocenteza reprezinta o metoda invaziva de diagnostic prenatal, prin care se preleveaza lichid amniotic incepand cu luna a III-a de sarcina pentru diagnosticul unor boli genetice. Medicii obstetricieni sustin ca exista si alte metode de diagnostic prenatal, dar amniocenteza, desi nelinisteste mama, reprezinta metoda cea mai utilizata, deoarece este cea mai usor de efectuat si prezinta riscuri reduse pentru mama si fat. Pentru prima oara, amniocenteza a fost efectuata in anul 1972. Din lichidul amniotic recoltat de medic se pot face analize citogenetice, biochimice si infectioase. Medicul obstetrician considera ca diagnosticul prenatal pentru boli genetice reprezinta o componenta esentiala. "Prin definitie, diagnosticul prenatal include toate metodele de diagnostic si screening capabile de a detecta sau exclude defecte morfologice, structurale, functionale, cromosomiale sau moleculare ale fatului. Progresele enorme realizate in ultimii 20 de ani in diagnosticul prenatal au avut loc datorita realizarilor stiintifice deosebite din ecografie, genetica moleculara si tehnicile serologice de laborator. Progresele din ecografie au permis recoltarea de lichid amniotic la varste de sarcina cat mai mici, iar progresele din citogenetica permit rezultate mai rapide, chiar in sarcini cu varsta gestationala ridicata. Rezultatele se pot obtine in 8-10 zile, cu o fiabilitate care se apropie de 100%", a declarat prof. dr. Mircea Onofriescu, director de cercetare la Maternitatea Cuza Voda.

Acord scris

Prin amniocenteza se poate face analiza tuturor genelor. Medicii obstetricieni au afirmat ca aceasta analiza este indicata gravidelor cu varsta mai mare de 35 de ani in momentul nasterii, diagnosticul ecografic arata o malformatie combatibila cu boli cromosomiale, etc. "Pot fi diagnosticate o singura malformatie sau malformatii multiple. Tratament chirurgical, estetic sau medical, pre sau postnatal, se indica doar in cazul malformatiilor majore. Malformatiile minore se pot asocia frecvent cu boli cromosomiale, dar nu necesita interventii terapeutice postnatale. De exemplu, copiii sau parintii purtatori de boli cromosomiale, femeile care au avut peste trei avorturi spontane, existenta infectiei fetale cu toxoplasmoza, infectii intrauterine, reprezinta factor de risc pentru nasterea prematura", a spus medicul obstetrician Onofriescu. Amniocenteza nu necesita spitalizare decat in cazul sarcinilor cu risc crescut. Pacienta supusa unui asemenea examen trebuie sa fie nemancata si insotita. Medicul obstetrician are obligatia de a informa gravida asupra riscurilor, chiar de la consultatia anterioara amniocentezei, si chiar sa informeze si sotul, tatal copilului. Aceste informatii sunt scrise si gravida trebuie sa-si dea consimtamantul scris inainte de efectuarea amniocentezei. "Amniocenteza se face sub control ecografic intr-un cabinet de ecografie sau intr-un cabinet de obstetrica. Se determina prin ecografie viabilitatea fatului, pozitia acestuia, pozitia placentei si se va repera locul de punctie. Acul se introduce transabdominal. Se respecta regulile generale de asepsie si antisepsie: dezinfectia pielii, spalarea mainilor, manusi sterile, campuri sterile. Manevra nu necesita anestezie si nu este dureroasa. Ziua amniocentezei trebuie sa fie o zi de repaus fizic, fara deplasari mari, fara activitate casnica. Medicul curant trebuie apelat in caz ca apare febra, dureri abdominale, contractii uterine sau sangerare", a declarat prof. dr. Mircea Onofriescu. Rezultatul amniocentezei se comunica parintilor de catre medic, personal sau telefonic. Sexul fatului se comunica gravidei doar daca aceasta doreste sa afle acest lucru. Atunci cand rezultatul amniocentezei este nefavorabil, medicul acorda suport psihologic adecvat sotilor. Pentru cazurile la care este indicat si acceptat avortul terapeutic se recomanda necropsia fatului, pentru a se preciza cu exactitate malformatiile existente si pentru a se conserva fragmente pentru studii ulterioare ale ADN.



Esecul

Nu intotdeauna medicul poate realiza aceasta metoda de diagnostic a bolilor genetice ale fatului. Esecul poate fi datorat imposibilitatii extragerii de lichid amniotic, daca gravida sufera de obezitate, a avut anterior sarcinii un fibrom uterin sau in celulele fetale nu exista suficiente culturi celulare. In aceasta situatie, medicul obstetrician poate programa pacienta pentru o noua amniocenteza. De asemenea, obtinerea de lichid amniotic sanghinolent poate fi evitata in toate cazurile cand punctia se face in afara zonei de insertie a placentei. Lichidul amniotic poate fi usor sanguinolent, in cazul existentei unor metroragii care caracterizeaza iminenta de avort.
"Exista si riscul de contaminare a lichidului amniotic cu celule materne. In aceasta situatie se recomanda renuntarea la primii 2-3 mililitri de lichid amniotic inainte de a se incepe prelevarea. Tot un esec se poate instala la gravida emotiva care poate acuza dureri, senzatie de lesin. Un risc destul de mare il constituie si avortul postamniocenteza. Frecventa acceptata in literatura este de 1 avort postprocedura la 200 de amniocenteze si difera mult in functie de experienta centrului medical. Trebuie diferentiate avorturile spontane de avorturile postamniocenteza", a spus directorul de cercetare de la Maternitatea Cuza Voda. Amniocenteza este recomandata daca riscul de malformatie este mai mare decat riscul de avort spontan. Dintre factorii de risc pentru avort postamniocenteza se numara varsta peste 35 de ani a mamei, sangerari inainte de amniocenteza, avort in trimestrul II sau sarcina oprita in evolutie in trimestrul II, fibromatoza uterina.



acord scris esecul
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Comentarii (4)

Albinuta  | #16723
"in celulele fetale nu exista suficiente culturi celulare ".........??!!??
Asa ceva nu exista la om.
Sper ca ati vrut sa spuneti ca in lichidul amniotic extras nu sunt suficiente celule fetale......
e cu totul altceva. Mai cititi!
danut  | #16724
sunte-ti cei mai tari in boli scrieti mai multe
Anonim  | #16725
oricum habar nam de nik de aici
ANCA  | #16726
CAT COSTA O ASTFEL DE ANALIZA ?
Adauga comentariu
Site-ul bzi.ro nu raspunde pentru opiniile postate in rubrica de comentarii, responsabilitatea formularii acestora revine integral autorului comentariului.

Mica publicitate

© 2017 - BZI.ro - Toate drepturile rezervate
Page time :0.2434 (s) | 22 queries | Mysql time :0.101977 (s)