National

Factor de risc genetic pentru cancerul de piele, prostata si cerebral

Publicat: 26 sept. 2011
1

Oamenii de stiinta de la compania biofarmaceutica islandeza deCODE Genetics, împreuna cu colaboratori din Islanda, Olanda, Spania, Danemarca, Germania, Suedia, SUA, Marea Britanie si România, au descoperit o varianta în secventa genomului uman asociata cu riscul de a dezvolta carcinomul bazocelular (CCA, cea mai întâlnita forma de cancer de piele), cancerul de prostata si gliomul, cea mai grava forma de cancer cerebral, relateaza publicatia Sacramento Bee în editia de duminica.

Studiul a fost realizat în colaborare cu compania Illumina si publicat în editia online de duminica a revistei Nature Genetics.

Folosind tehnologia de secventiere a Illumina, oamenii de stiinta de la deCODE au determinat secventele întregului genom în cazul unui numar de 457 islandezi si au identificat 16 milioane polimorfisme unice de nucleotide (SNP). Printr-o combinatie de genotipare a SNP-urilor si de tehnici computationale, utilizând genealogia islandeza extinsa, ei au fost capabili sa extinda cele 16 milioane de variante la un numar 40.000 de islandezi.

Cercetatorii au descoperit o varianta a genei TP53 (cunoscuta pentru rolul sai esential în biologia tumorala si pentru acumularea asa-numitelor mutatii somatice în timpul dezvoltarii cancerului la pacienti). Pâna în prezent însa, persoanele care se nasc cu copii defecte ale genei (mutatii germline) s-au întâlnit foarte rar si doar în familiile predispuse la sindromul Li Fraumeni (LFS) sau la un sindrom asemanator Li-Fraumeni (LFL). Varianta gasita în studiul de fata este un tip neobisnuit de mutatie, care pare sa afecteze modul în care este procesat mesagerul ARN al genei.

Aceasta este prima dovada a unei mutatii germline în genele TP53 asociata cu o predispozitie de cancer dincolo de LFS si LFL. În timp ce mutatiile care cauzeaza LFS si LFM sunt foarte rare (apar la un caz la 5.000 – 20.000 de nasteri), varianta descrisa în aceasta lucrare apare la mai putin de 1 din 25 de persoane din Islanda si la frecvente comparabile în populatiile din SUA si Marea Britanie.

CCA este cancerul cel mai frecvent la persoanele de origine europeana. Desi expunerea la soare este principalul factor de risc pentru CCA, predispozitie genetica joaca un rol substantial. Pâna în prezent, nu a fost cunoscuta nicio legatura de cauzalitate între diverse tipuri de cancer cum ar fi CCA, cancerul de prostata, gliom, si adenomul colorectal.





Adauga un comentariu