Boli si tratamente

O genă este un factor de risc major pentru boala Alzheimer

Publicat: 05 mai 2020
bolnav Alzheimer
Gena cu factor de risc in Alzheimer

Gena cu factor de risc in Alzheimer. Cercetările noi au relevat faptul că o variantă de genă cunoscută este un factor de risc major pentru boala Alzheimer si poate prezice scăderea capacităților mentale.

Varianta genică, numită APOE4, este legată de deteriorarea barierei sânge-creier care, în mod normal, ajută la păstrarea toxinelor din creier. Conform noilor rezultate, se pare că această afectare legată de APOE4 prezice scăderea cognitivă independent de acumularea plăcilor proteice amiloide beta sau tau, care sunt asociate cu boala Alzheimer.

Cele mai mici vase de sânge din creier, care ajută la menținerea sigilată și protejată, sunt supuse amenințării de APOE4. Acest ultim studiu arată că, odată ce aceste perimetre sunt încălcate, memoria și funcția cognitivă pot începe să sufere.

La fel ca în cazul oricărei noi descoperiri legate de Alzheimer – un domeniu de cercetare care vede evoluții constante – speranța este că o mai bună înțelegere a bolii ar putea duce la modalități mai bune de tratare a acesteia; în acest moment, nu se știe un remediu cunoscut.

„Acest studiu aruncă o lumină asupra unui nou mod de a privi această boală și, eventual, asupra tratamentului la persoanele cu gena APOE4, a privirii vaselor de sânge și a îmbunătățirii funcției acestora pentru a putea încetini sau a opri declinul cognitiv”, spune neurologul Berislav Zlokovic, de la Universitatea din California de Sud, potrivit Science Alert.

„Deteriorarea severă a celulelor vasculare numite pericite a fost legată de probleme cognitive mai severe la purtătorii APOE4. APOE4 pare să accelereze descompunerea barierei sânge-creier prin activarea unei căi inflamatorii în vasele de sânge, care este asociată cu lezarea pericitului.”

Gena cu factor de risc in Alzheimer

APOE4 este una dintre variantele apolipoproteinei E, responsabilă de codificarea unei proteine ​​care transportă colesterolul în jurul creierului. A avea una sau două copii ale APOE4 crește riscul ca cineva să dezvolte Alzheimer cu debut tardiv, deși nu este o garanție că persoana îl va face.

Cercetătorii au lucrat din greu pentru a afla de ce APOE4 este o genă de risc major pentru Alzheimer; știm că varianta genică a fost puternic legată de deteriorarea barierei sânge-creier înainte, atât în ​​testele umane, cât și pe animale.

Integritatea barierei sânge-creier și sănătatea celulelor pericitelor care joacă un rol cheie în acea barieră, sunt importante în protejarea creierului de pagube. Există o corelație între întreruperea barierei și declinul cognitiv, așa cum se observă la persoanele cu boala Alzheimer, dar oamenii de știință nu au fost siguri că există o legătură cauzală.

În noul studiu, cercetătorii au utilizat teste de memorie, neuroimagistică și biomarkeri la 435 de participanți la studiu – unii cu cogniție sănătoasă și alții cu deficiență cognitivă ușoară asociate cu stadiile incipiente ale bolii Alzheimer.

Purtătorii APOE4 din ambele grupuri au prezentat semne ale unei bariere scurge-sânge-creier în anumite zone care sunt importante pentru memorie și cunoaștere – hipocamp și parahippocampal gyrus – deși scurgerea a fost cea mai gravă la purtătorii APOE4 a căror declin cognitiv a început deja.

Alte teste au arătat că pierderea de țesut în hipocamp și gyrusul parahippocampal încă nu a început, ceea ce sugerează că apar scurgeri de barieră sânge-creier înainte ca creierul să înceapă să sufere. Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, semne ale unei leziuni mai mari a pericitului și o activitate mai mare pe căile inflamatorii care duc la vătămarea pericitului, la purtătorii APOE4.

Declinul cognitiv independent de nivelurile de proteină amiloidă

Faptul că scurgerile de barieră sânge-creier ar putea prezice declinul cognitiv independent de nivelurile de proteină amiloidă beta și tau din creierul pacienților ar putea fi un indiciu major.

In schimb, se pare ca disfunctia barierei hematoencefalice ar putea explica de ce posesorii APOE4 sunt susceptibili la boala Alzheimer.

S-ar putea ca găsirea unui tratament fiabil pentru boala Alzheimer sa se bazeze pe atacarea acesteia pe mai multe fronturi – dar între timp, cu cât știm mai multe despre ce o provoacă și cu cât putem detecta mai devreme, cu atât mai bine.

Cercetarea a fost publicată în Nature.





Adauga un comentariu