Boli si tratamente

Intre 5 si 10% din cancerele mamare sunt ereditare. Rolul genelor BRCA

Publicat: 03 oct. 2019

Specialistii considera ca intre 5 si 10% din cancerele de san sunt cauzate de o modificare genetica a unei singure gene. Au fost identificate mai multe astfel de gene, cunoscute ca susceptibile de a produce cancer.

Primele gene descoperite au fost gena cancerului mamar 1 – BRCA1 – si gena cancerului mamar 2 – BRCA2. impreuna, mutatiile acestor gene sunt raspunzatoare de 45% din cazurile de cancer mamar ereditar si de aproximativ 1,5-3% din totalul cazurilor de cancer mamar. Defectele genei BRCA1, localizata pe cromozomul 17, par sa fie responsabile de aparitia cancerului mamar in aproape 30% din familiile cu mai multe cazuri ale acestei boli. Potrivit specialistilor de la Mayo Clinic, ele mai sunt responsabile pentru cancerul mamar la majoritatea familiilor in care sunt cazuri de cancer mamar si ovarian. 

Pana la varsta de 70 de ani, o femeie care este purtatoare a unei mutatii a acestei gene are un risc de 54% de a face cancer mamar si de 39% de a face cancer ovarian.   Purtatoarele genelor BRCA1 si BRCA2 modificate, care au fost diagnosticate cu cancer mamar, au, de asemenea, un risc mai mare de a face un al doilea cancer, la celalalt san. Nivelul de risc depinde de varsta femeii in momentul diagnosticarii primului cancer mamar – pe masura ce avanseaza in varsta riscul ei scade. O femeie care a avut sub 40 de ani cand a facut primul cancer mamar are un risc de 60%  de a face cancer si la celalalt san in urmatorii 25 de ani.   De asemenea, defectele genei BRCA1 sunt asociate unui risc crescut de cancer al trompelor uterine si de cancer peritoneal primar. Barbatii purtatori de mutatii BRCA1 au un risc de trei ori mai mare de a face cancer de prostata.

Mutatiile genei BRCA2, localizata pe cromozomul 13, sunt responsabile pentru 15% din cazurile de cancer mamar ereditar. Pana la varsta de 70 de ani, purtatoarele unei mutatii a genei BRCA2 au un risc de 45% de a face cancer mamar si de 16% de a face cancer ovarian. De asemenea, mutatiile genei BRCA2 sunt asociate cu un risc mai crescut pentru mai multe forme de cancer – prostata, pancreas, colecist,stomac, melanom. in familiile cu un defect al genei BRCA2 exista, de asemenea, un risc crescut de a face cancer mamar masculin.

BRCA1 si BRCA2 sunt gene supresoare de tumori pe care le au toti oamenii. in mod normal, ele regleaza activitatea unei celule ajutand la impiedicarea dezvoltarii unei forme de cancer. Genele BRCA produc proteine care ajuta la detectarea si repararea ADN-ului  lezat care poate aparea in urma diviziunii normale a unei celule. Atunci cand este modificata o gena BRCA, acest proces de reparare nu mai are loc si apar defectele genetice. Asta permite multiplicarea celulelor si dezvoltarea cancerului. Mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 sunt mostenite de la unul dintre parinti, in ceea ce se numeste tiparul autosomal dominant. Asta inseamna ca fie mama, fie tata, are o copie anormala a genei si o copie normala. Oricare dintre ele poate fi transmisa mai departe, insemnand ca fiecare copil are riscuri de 50% de a mosteni mutatia. Este posibil ca femeile sa nu-si dea seama ca au un istoric familial de cancer mamar in cazul in care cancerul a fost prezent la rudele dinspre tata. Mostenirea ueni mutatii genetice asociate cu dezvoltarea cancerului mamar creste enorm probabilitatea de a face boala, dar nu o transforma intr-o certitudine. Unele femei care au o mutatie a genei BRCA 1 sau BRCA 2 fac cancer timpuriu si multiplu, pe cand altele, tarziu sau chiar deloc. sursa: adevarul.ro
 



loading...

Adauga un comentariu
Anunturi bzi.ro Adauga anunt gratuit