Boli si tratamente

Misterul sindromului Proteus, boala care te desfigureaza

Publicat: 29 iul. 2011

Dintre afectiunile considerate boli rare, cel mai mare impact psiho-social si medical il au acele patologii care evolueaza cu malformatii si deformitati evidente, atat la nivel macroscopic, cat si la nivel microscopic sau paraclinic. O astfel de boala este si sindromul Proteus (SP) – numit astfel dupa zeul grec Proteu, care isi putea schimba infatisarea – o boala despre care nu se stie prea multe nici astazi, desi prima persoana despre care se banuieste ca a murit din cauza acestei boli a trait in secolul trecut.

Cunoscuta si sub numele de sindromul lui Wiedemann, dupa pediatrul german Hans-Rudolf Wiedemann, boala determina hiperplazia pielii si dezvoltarea anormala a oaselor, insotite adesea de tumori localizate intr-o jumatate a corpului. Pacientii afectati asista neputinciosi la transformarile corpului: mainile, picioarele cresc fara masura, iar capul se deformeaza.

Recent, o echipa de cercetatori au identificat mutatia genetica vinovata de declansarea bolii. Este vorba de gena numita AKT1, iar mutatia apare spontan, in faza embrionara din timpul sarcinii. „Aceasta boala rara a fost o curiozitate timp de zeci de ani, dar nimeni nu a reusit sa o explice din punct de vedere medical pana acum”, a spus doctorul Eric Green, coordonatorul studiului publicat in revista New England Journal of Medicine. In lume traiesc acum aproximativ 200 de persoane care sufera de aceasta boala.

Joseph Merrick, imaginea sindromului Proteus
Joseph Merrick este poate cel mai cunoscut bolnav afectat de sindromul Proteus. De altfel, boala a castigat atentia publicului larg 1980, prin filmul „The Elephant Man”, care facea referire la acest personaj britanic.

Merrick s-a nascut la Leicester, pe 5 august 1862, iar la varsta de 3 ani, boala a inceput sa-i deformeze chipul. Cu toate ca era un om inteligent, un om sensibil indragostit de arta, handicapul l-a urmarit toata viata.

Mama sa a murit cand el avea doar 12 ani. Tatal s-a recasatorit, iar mama-vitrega l-a izgonit pe tanarul Joseph. La 21 de ani, fortat de imprejurari, a intrat intr-o trupa de circ (la moda in acele vremuri) cu intentia de a strange suficienti bani pentru a putea scapa hartuirea semenilor. Era batjocorit si hulit, astfel incit era nevoit sa umble cu fata acoperita.

Reintors in Anglia, dupa un turneu in Franta a fost aproape linsat de localnici, pentru aspectul sau neplacut. L-au salvat niste politisti care l-au dus la spital, iar unul dintre medici i-a oferit o camera plina cu carti unde putea sta linistit. A mai facut unele mici calatorii secrete prin tara, fiind foarte atras de natura. De multe ori spunea ca si-ar dori sa mearga intr-un spital pentru orbi unde sa gaseasca o femeie care sa-l iubeasca asa cum este. A murit in somn, la doar 27 de ani, in acea camera de spital.

Alte cazuri
Printre cei afectati de sindromul Proteus, se numara si britanica Mandy Sellars. Boala a facut ca picioarele ei sa creasca foarte mult, cantarind acum aproape 100 de kilograme. Din cauza bolii, tanara de 36 de ani se poate deplasa doar cu ajutorul carjelor. Inainte, femeia conducea chiar si un automobil, modificat astfel incat picioarele imense sa aiba loc, iar majoritatea comenzilor se aflau pe volan.





Adauga un comentariu