National

O boală misterioasă a fost depistată în Suceava! Este genetică, mortală şi foarte rară

Publicat: 06 iul. 2021
medic care se uită prin microscop
Amiloidoza ereditară tip transtiretină a fost descoperită la mai multe persoane din Suceava

Amiloidoza, o boală extrem de rară şi mortală a fost descoperită la mai multe familii neînrudite din Suceava. Boala este atât de rară încât la nivel mondial sunt cunoscute doar 30.000 de cazuri de îmbolnăviri.

Spectaculos este faptul că boala este ereditară şi a fost descoperită la mai multe familii care sunt neînrudite. Amiloidoza ereditară tip transtiretină, a fost decoperită iniţial în comună suceveană Todirești dar ulterior au fost descoperite cazuri şi în alte două localităţi în judeţ.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină poate provoca decesul persoane infectate în 10 ani

Conform studiilor existente până la această oră la nivel mondial, boala numită Amiloidoza ereditară tip transtiretină poate provoca decesul pacientului în 10 ani dar în cazul mutaţiei din Suceava poate provoca decesul, fără tratament în doar 4-5 ani. Este vorba despre două familii din localitatea Pârteștii de Jos și de două familii din localitatea Cotu Băii.

Specialiştii sunt şocaţi de faptul că în doar un judeţ există atâtea cazuri

Medicul-şef al secţiei de Neurologie din cadrul Spitalului Judeţean de Urgentă Suceava a declarat că între familiile cu pricina nu sunt legături de rudenie iar acest lucru duce la un paradox pentru că la nivel de judeţ sunt sub tratament 12 persoane.

Asta în condiţiile în care la nivel mondial sunt doar 30.000 de cazuri cunoscute. De altfel, pacienţii prezintă simptomatologii ale bolii şi sunt supuse unor investigaţii mai complexe.

Pe lângă pacienţii care sunt prezentaţi mai sus mai sunt internaţi şi un pacient din Botoșani dar şi unul din Piatră Neamţ care are o altă mutaţie a genei.

„Mulți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână. Unii sunt plecați la muncă în străinătate și spun că atâta timp cât sunt buni de muncă nu vor să știe dacă sunt bolnavi”, a afirmat dr. Daniela Neagu.

Ce este amiloidoza ereditară tip transtiretină

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistematică iar la nivel mondial sunt cunoscute aproximativ 30.000 de persoane care suferă de aceasta. Altfel spus, specialiştii au descris peste 120 de mutaţii genetice care provoacă boala. Cei mai multe persoane infectate sunt în Portugalia, nordul Suediei şi Japonie. În România au fost diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi dintre care 9 sunt din Todirești.

Medicul care a descoperit în anul 2005 mutaţia Glu54Gln, prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, a declarat că aceasta pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi că toţi pacienţii cu hATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti.

Specialiștii spun că boala nu are nici o legătură cu mediul, ci doar cu genetică, cu transmiterea ereditară, în familie, dar de ce s-a concentrat în această zonă nu are nimeni încă un răspuns.

Aceeaşi specialişti susţin că până la vârsta de 35-40 de ani pacienţii nu prezintă niciun simptom. După această vârsta, pacienţii prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor, iar boala evoluează progresiv. În funcţie de stadiul bolii, pacientul ajunge imobilizat la pat sau prezintă dificultăţi de mers, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburarea tranzitului intestinal, tulburări de urinare, discuntie erectilă dar şi uscăciunea ochilor/gurii.

Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani.

Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită iar costurile terapiei sunt acoperite de stat. Cheia succesului este diagnosticul precoce şi instituirea tratamentului.





Adauga un comentariu