Local

O boala mostenita, care nu are leac

Publicat: 06 apr. 2011
1

@ Acondroplazia este o boala care se mosteneste si pentru care inca nu exista tratament @ Lunar, in Clinica de Endocrinologie un pacient este diagnosticat cu acondroplazie @ Persoanele care sufera de aceasta afectiune nu depasesc 1,3 metri inaltime la maturitate, au mainile si picioarele scurte si capul mare @ Boala se transmite @ Singurul tratament pe care il primesc pacientii consta in hormoni de crestere, dar rezultatele nu sunt satisfacatoare

Lunar, la Clinica de Endocrinologie o persoana este diagnosticata cu acondroplazie, o boala mostenita, caracterizata prin cresterea anormala a oaselor, ce determina statura mica cu brate si picioare scurte si cap mare. Cercetatorii nu au descoperit un tratament pentru afectiunea in cauza, totul fiind la stadiul de experiment. Acondroplazia nu este o boala rara, la 13 mii de locuitori fiind depistat un caz. „Acondroplazia este o afectiune genetica, in care apare o mutatie activatoare a unui receptor al factorului de crestere, care se numeste FGF receptor 3. Mutatia face ca celulele din cartilagiul de crestere sa aiba o proliferare exagerata, se imprastie, fara sa se mai calcifice si apoi sa fie transformate in tesut os. Persoanele care sufera de sufera de aceasta boala sunt de talie foarte mica, maximum 1,3 metri la varsta de adult, sunt disformi, picioare si maini scurte, cap mare. Ei au un intelect normal si durata de viata normala, dar intarziere in dezvoltarea motorie”, a declarat dr. Dumitru Branisteanu, de la Clinica de Endocrinologie din cadrul Spitalului Sf. Spiridon.

Boala se transmite

Acondroplazia este ereditara, iar daca unul dintre parinti sau chiar ambii parinti prezinta afectiunea, boala este mostenita de copil. Medicii au in evidenta trei copii dintr-o familie care au mostenit boala de la mama. Majoritatea persoanelor se integreaza in societate si isi gasesc locuri de munca. „Boala se transmite. Daca ambii parinti au aceasta afectiune, sansele ca boala sa se transmita la copil sunt foarte mari. Sunt si situatii in care parintii nu au aceasta afectiune, dar copilul se naste cu acondroplazie. Boala nu este o raritate, unul din 13 mii de locuitori sufera de acondroplazie. Ei sunt numiti pitici de circ sau bufonii regelui. Acestia sufera de dureri ale oaselor, au disconfort de adaptare in societate, dar unii dintre ei sunt foarte bine adaptati”, a spus medicul endocrinolog Dumitru Branisteanu.

Nu exista tratament

Din pacate, nu exista un tratament pentru aceasta afectiune. Sunt anumite medicamente, dar in faza de experiment, deocamdata. „Nu exista un tratament miracol pentru pacientii cu acondroplazie. Ei primesc tratament cu hormoni de crestere, dar nu cresc mai mult de cativa centimetri si raman cu mainile, picioarele scurte si capul mare. Sunt tratamente de avangarda, dar numai in faza de experiment. Tratamentul in cazul acestor pacienti ar trebui administrat precoce, chiar din viata intrauterina. Probabil, in viitor vor exista tratamente si pentru aceasta boala”, a adaugat medicul Branisteanu.





Adauga un comentariu