News Flash:

O boala pe care medicii o intalnesc o data sau deloc de-a lungul carierei

4 Noiembrie 2001
1884 Vizualizari | 0 Comentarii
Sindromul Rubinstein Este primul pacient din cariera doctorului Danut Costin care prezinta toate semnele sindromului Rubinstein •Cu o asemenea simptomatologie s-au mai depistat in lume doar 20 de cazuri •Miruna, in varsta de doar noua luni, a fost supusa unei interventii chirurgicale de mare complexitate •Eforturile medicilor au fost incununate cu succes. Medicul chirurg Danut Costin, seful Clinicii de Neurooftalmologie din cadrul Spitalului de Neurochirurgie, s-a confruntat pentru prima oara in cariera sa cu o boala extrem de rara. Este vorba despre sindromul Rubinstein sau "sindromul degetelor lungi". Acesta este un sindrom plurimalformativ, caracterizat prin asocierea constanta a anomaliilor digitale, cranio-faciale si a retardului psiho-motor. Pacientul cu acest sindrom este o fetita in varsta de doar noua luni, care s-a nascut cu malformatii. Inca de cand avea trei saptamani, Mihaela Cretu (23 de ani), mama fetitei, a observat ca ochii copilului lacrimeaza abundent si se umfla. Stia ca Miruna sufera de plurimalformatie congenitala, dar numai prezentarea la un medic specialist a stabilit cu exactitate diagnosticul. "Cazul este interesant, deoarece pacientul prezinta toate semnele descrise in literatura de specialitate legate de aceasta afectiune, inclusiv semnele oftalmologice. Tot in literatura de specialitate, in oftalmologie sunt prezente doar cateva cazuri, 10 -20. La acest pacient, partea dura, osoasa a canalului lacrimo-nazal nu este dezvoltata si nici segmentul moale, cel palpebral. In acest context exista numai sacul lacrimal. Fata de ceea ce este descris in literatura de specialitate, copilul prezinta o fistulizare si o suprainfectie a acestui sac, datorita unui focar infectios situat la nivelul celulelor etmoidale. Pacientul a necesitat interventie chirurgicala la ambii ochi. Datorita varstei si a protectiei antibioticelor foarte puternice, interventia a fost deosebit de dificila si complicata. S-a lucrat numai sub microscop operator cu trepanarea piramidei nazale. La aceasta operatie a fost realizata de o echipa complexa de medici. Medicul anestezist, Elena Leahu, a supravegheat cu mare atentie pacientul, mai ales ca interventia a fost facuta sub anestezie generala. Dupa interventie, munca medicului Leahu a fost enorma, pentru ca a trebuit sa faca o monitorizare atenta a pacientului, deoarece exista riscul unui deces, fiind vorba de un plurimalformatar", ne-a declarat conf. dr. Danut Costin, medicul care a condus intreaga echipa operatorie. Datorita raritatii bolii si a cazului dificil, intregul colectiv al Clinicii de Neurooftalmologie a acordat o atentie deosebita Mirunei Cretu. A fost un caz dificil, dar operatia a fost reusita. Pentru eliminarea infectiei, medicii au facut o cale de drenaj, iar cu ajutorul colegilor orelisti s-au curatat si celulele etmoidale. "Din punct de vedere oftalmologic, pacientul este bine. In ceea ce priveste celelalte malformatii nu as putea spune ce va urma. Mai avem de corectat si o mica optoza palpebrala (cadere de pleoapa) cu care s-a nascut. La nivelul sferei oftalmologice, pacientul are o nedezvoltare de cai si un glob ocular mai mic. Tot din punct de vedere oftalmologic, aceste cazuri sunt foarte rare, in lume existand doar 18-20. Este primul caz de acest gen pe care-l intalnesc in cariera mea, in care pacientul prezinta toate semnele legate de boala Rubinstein. Noi vrem sa comunicam aceasta lucrare in revista xOftalmologiax pentru a lua la cunostinta si ceilalti colegi din tara. As vrea sa multumesc colegilor de la Spitalul de copii care au colaborat la acest caz", a incheiat Danut Costin. Nu sunt lamurite cauzele aparitiei acestei boli Exista mai multe ipoteze care incearca sa clarifice etiopatogenia sindromului Rubinstein, dar lucrurile nu sunt inca lamurite. Diagnosticul poate fi stabilit pe baza unor manifestari majore dintre care cel mai caracteristic este latirea falangelor terminale ale policilor si halucelor, cu sau fara angulatie. Aceste degete sunt scurte, latite si aplatizate, semanand cu o spatula. Aceasta aplatizare intereseaza atat partile osoase, cat si cele moi ale degetelor. Alte semne ale diagnosticarii sindromului Rubinstein: frunte inalta, sprancene si gene "abundente", urechi jos implantate cu pliuri; nas in forma de cioc de pasare, retard psiho-motor, intarzierea dezvoltarii etc. In unele cazuri s-a constatat absenta totala sau partiala a corpului colas si anomalii morfologice in structura contextului cerebral, absenta celulelor piramidale mari si mijlocii din scoarta. Toate acestea traduc un oarecare grad de inactivitate al sistemului nervos central. In ceea ce priveste prognosticul bolii, acesta este rezervat datorita manifestarilor neurologice si intarzierii psihice, uneori foarte severe. Totusi, bolnavii sunt capabili, de cele mai multe ori, sa se integreze in viata sociala. Miruna este primul copil al familiei Cretu. Fetita a stat mai mult internata in spital. "In luna a V-a, medicii mi-au spus ca este o sarcina pelvina. Nu am avut probleme cat timp am fost gravida si am avut o nastere normala. Nu am luat medicamente si nu am fost bolnava in cele noua luni de sarcina. Astept ca fiica mea sa se faca sanatoasa si ma gandesc serios daca mai vreau un copil. Am suferit foarte mult cu Miruna", ne-a declarat Mihaela Cretu. Magda OLTEANU
Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram.
Distribuie:  

Realitatea.net

Din aceeasi categorie

Site-ul bzi.ro nu raspunde pentru opiniile postate in rubrica de comentarii, responsabilitatea formularii acestora revine integral autorului comentariului.

Mica publicitate

© 2017 - BZI.ro - Toate drepturile rezervate
Page time :0.1281 (s) | 22 queries | Mysql time :0.014790 (s)