Mastocitoza, o afecțiune genetică rară a celulelor albe. De ce apare și cum se manifestă

Mastocitoza este o boală rară care apare atunci când corpul produce prea multe mastocite, adică acele celule albe din sânge care fac parte din sistemul imunitar. Ele își intră în rol atunci când anumiți intruși, precum bacteriile și alergenii, amenință corpul și reacționează prin eliberarea histaminei. Această substanță chimică ajută celulele să comunice și declanșează reacțiile alergice. Celulele mastocite ajută, de asemenea, la producerea acidului gastric.

Ai celule mastocite în întregul corp, în principal în piele, măduva osoasă, plămâni și mucoasa intestinului. În mod normal, acestea încetează să reacționeze după ce s-au ocupat de intruși. În cazul acestei boli, mastocitele anormale se multiplică și se acumulează în corp, iar corpul reacționează exagerat la alergeni.

Mastocitoza, cauzele și simptomele caracteristice

Mastocitoza cutanată este un tip care afectează, de obicei, sugarii și copiii mici, dar poate apărea și la adulți. În acest caz, mastocitele anormale se acumulează în piele și creează leziuni care pot fi roșii sau roșii închise, maronii sau o combinație de roșu și maro. Mastocitoza sistemică afectează adulții și se manifestă atunci când celulele anormale se acumulează în măduva osoasă, oase, sistemul digestiv și plămâni și pot afecta producția de celule sanguine. De exemplu, dacă există un număr neobișnuit de mare de mastocite în stomac, acestea pot produce prea mult acid gastric și pot provoca ulcere.

Această creștere anormală a mastocitelor cauzează o gamă largă de simptome, inclusiv dureri osoase, diaree, leșin, anxietate, eritem sau obraji pălmuiți, umflături pruriginoase pe piele, dureri de cap, amețeli din cauza unei scăderi a tensiunii arteriale, dureri articulare și pete pe piele. Mastocitoza este o tulburare genetică dobândită, ceea ce înseamnă că nu moștenești această afecțiune. Se întâmplă atunci când genele c-KIT se mută, deoarece au un rol important în dezvoltarea anumitor tipuri de celule, inclusiv cele sanguine și mastocite. Complicațiile includ osteoporoza, care determină înmuierea și distrugerea oaselor, probleme hepatice, adică ficatul devine inflamat și nu funcționează așa cum ar trebui, citopenie, atunci când corpul nu produce suficiente celule sanguine, și infecții.

Măsuri de gestionare și de tratament pentru afecțiunea genetică

Pentru a pune un diagnostic, un specialist te va întreba despre simptomele pe care le experimentezi și îți va examina pielea. De asemenea, poate efectua analize de sânge pentru a verifica cantitatea de triptază din sânge, ce este o enzimă pe care mastocitele o eliberează atunci când reacționează la intruși. În plus, poate realiza o scanare a oaselor pentru a căuta semne de deteriorare a oaselor. Dacă suspectează că te confrunți cu mastocitoza sistemică, poate testa pentru genele c-KIT mutate.

Sunt disponibile variate tratamente pentru simptomele afecțiunii genetice, însă cele mai multe tratamente au efecte secundare, unele mai grave decât altele. Dacă ai un diagnostic de mastocitoză, medicul îți va explica la ce să te aștepți, inclusiv efectele secundare ale tratamentului. Medicamentele pentru mastocitoză pot include antiacide pentru problemele stomacale, antihistaminice pentru a ameliora mâncărimea, eritemul și alte reacții ale pielii, bisfosfonați pentru osteoporoză, corticosteroizi pentru a reduce inflamația, anticorpi monoclonali și medicamente pentru durere. Medicii pot folosi, de asemenea, lumina ultravioletă (UV) pentru a face leziunile cutanate întunecate mai puțin vizibile, terapia țintită, epinefrina pentru a trata anafilaxia, chimioterapia, în cazul în care celulele devin canceroase. Deși acest lucru se întâmplă rar, transplantul de celule stem alogene (măduvă osoasă) este disponibil pentru a trata mastocitoza avansată sau agresivă.