Simptomele sindromului Turner

Urmărește BZI pe Google

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google

Sindromul Turner este o anomalie cromozomiala care afecteaza persoanele de sex feminin. El apare la 1 din 2500 de nasteri. Cromozomii sunt structuri localizate in nucleul fiecarei celule a organismului. Ei contin informatia genetica necesara dezvoltarii si functionarii normale a organismului.

In mod normal fiecare celula contine 46 de cromozomi grupati in pereche. Doi dintre acesti cromozomi se numesc cromozomi sexuali, cromozomi care determina sexul copilului. Sindromul Turner este cauzat de absenta totala sau partiala a unuia dintre cei 2 cromozomi prezenti la sexul feminin. Cromozomul afectat poate poveni de la oricare dintre parinti.

Simptome
Boala se manifesta diferit, de la caz la caz. Unele persoane pot prezenta majoritatea caracteristicilor bolii, iar altele foarte putine. Simptomele includ: talie mica; fata triunghiulara; distanta mare intre ochi; pleoape lasate; urechi jos inserate; gat palmat; implantarea joasa a firelor de par de la nivelul cefei; maxilar ingust; palat ogival; eruptie dentara intarziata; dinti supranumerari; torace in forma de scut; limfedeme congenitale la maini si picioare; unghii scurte si convexe; numar crescut de alunite pe piele; IQ in limite normale; dezvolatare insuficienta a organelor genitale (interne si externe); sterilitate; strabism; scolioza; afectiuni cardiace; hipertensiune arteriala; afectiuni renale; afectiuni ale tiroidei (hipotiroidie); infectii otice; dezvoltare anormala a oaselor (in special a celor de la mana si cot).