Talesemia, boala ereditara ce poate fi prevenita!

a:3:{s:7:"site_id";i:7;s:6:"old_id";i:89082;s:8:"site_url";s:15:"sanatate.bzi.ro";}

Generalitati

Talasemia este o afecțiune a sangelui prin care organismul produce o formă anormala de hemoglobina. Hemoglobina (Hb) este o molecula proteica din globulele rosii care transporta oxigenul in organism. Talasemia este mostenita, ceea ce inseamna ca cel putin unul dintre parinti este purtator al tulburarii. Aceasta este cauzata fie de o mutatie genetica, fie de o stergere a anumitor fragmente cheie de gene.

Cauze si tipuri de talasemii

Hemoglobina este alcatuita din patru lanturi de proteine - 2 lanturi alfa globina si 2 lanturi beta globina. Exista 2 tipuri majore de talasemie – alfa talasemia si beta-talasemia – numite dupa defectele care pot aparea in aceste lanturi proteice.

Alfa-talasemia: apare cand sunt modificate una sau mai multe gene din lanturile alfa globinice. Persoana care prezinta o singura gena alfa mutanta este ”purtator tacut” si de obicei nu are niciun simptom. In cazul in care persoana prezinta doua gene alfa globinice defecte, diagnosticul va fi de alfa-talasemie minora. Boala hemoglobinei H – generata de anomaliile a 3 gene alfa – cauzeaza adesea simptome la nastere si poate provoca anemie pe tot parcursul vietii (Figura 1). Cand toate genele alfa globinice mutante sunt prezente boala se numeste alfa-talasemie majora sau Hemoglobina Bart- Hidrops Fetalis (Figura 2), ceea ce implica moartea produsului de conceptie (fetusului) in uter.

Alătură-te pe WHATSAPP canalului BZI, pentru a fi la curent cu cele mai noi știri

Donație lunară

Donează lunar pentru susținerea jurnalismului de calitate

Plată sigură și protejată

Alătură-te comunității noastre de susținători

Donația ta lunară ne ajută să planificăm și să continuăm să informăm corect și echidistant

Donație singulară

Donează o singură dată pentru susținerea jurnalismului de calitate

Plată sigură și protejată

Contribuția ta face diferența

Ne ajuți să rămânem independenți și să aducem informații de care ai nevoie

Articol recomandat

Fugarul din Bulgaria a fost prins după trei zile de căutări. Tânărul de 26 de ani, găsit în Dolj

Fugarul din Bulgaria a fost prins în județul Dolj, după trei zile de căutări. Tânărul de 26 de ani era căutat pentru mai multe infracțiuni. Bărbatul de 26 de ani, cetățean al Republicii Moldova, căutat de polițiști după ce ar fi fugit din Bulgaria cu un autoturism furat, a fost depistat în județul Dolj. Tânărul […]

Lasă un răspuns Anulează răspunsul