Talesemia, boala ereditara ce poate fi prevenita!

Generalitati

Talasemia este o afecțiune a sangelui prin care organismul produce o formă anormala de hemoglobina. Hemoglobina (Hb) este o molecula proteica din globulele rosii care transporta oxigenul in organism. Talasemia este mostenita, ceea ce inseamna ca cel putin unul dintre parinti este purtator al tulburarii. Aceasta este cauzata fie de o mutatie genetica, fie de o stergere a anumitor fragmente cheie de gene.

Cauze si tipuri de talasemii

Hemoglobina este alcatuita din patru lanturi de proteine ​​- 2 lanturi alfa globina si 2 lanturi beta globina. Exista 2 tipuri majore de talasemie – alfa talasemia si beta-talasemia – numite dupa defectele care pot aparea in aceste lanturi proteice.

Stirile PROTV

Românul care și-a ucis iubita în mașină a atras-o într-o capcană. „Ea l-a crezut, a luat fetița, dar s-a terminat tragic”

RomaniaTV

Cine sunt copiii lui Mircea Diaconu. Niciunul nu i-a călcat pe urme în actorie

• Alfa-talasemia: apare cand sunt modificate una sau mai multe gene din lanturile alfa globinice. Persoana care prezinta o singura gena alfa mutanta este ”purtator tacut” si de obicei nu are niciun simptom. In cazul in care  persoana prezinta doua gene alfa globinice defecte, diagnosticul va fi de alfa-talasemie minora. Boala hemoglobinei H – generata de anomaliile a 3 gene alfa – cauzeaza adesea simptome la nastere si poate provoca anemie pe tot parcursul vietii (Figura 1). Cand toate genele alfa globinice mutante sunt prezente boala se numeste alfa-talasemie majora sau Hemoglobina Bart- Hidrops Fetalis (Figura 2), ceea ce implica moartea produsului de conceptie (fetusului) in uter.