Boala fluterului, cunoscută și sub numele de epidermoliză buloasă, este o afecțiune genetică rară, care provoacă o sensibilitate extremă a pielii, de aceea, este esențial să știi câteva informații despre ea.
Cei care suferă de această boală au pielea la fel de fragilă ca aripile unui fluture, de unde și denumirea sa, dar dureroasă. Înțelegerea cauzelor, a simptomelor și a opțiunilor de tratament este esențială pentru a oferi o viață mai bună persoanelor afectate.
Iată ce trebuie să știi despre boala fluterului
Boala fluturului are o cauză genetică, fiind moștenită de la unul sau ambii părinți purtători ai genei afectate. Mutațiile genetice afectează proteinele care mențin legătura dintre epidermă (stratul exterior al pielii) și derm (stratul interior), provocând o separare a celor două straturi.
În funcție de proteina implicată, există mai multe forme ale bolii: epidermoliză buloasă simplă, joncțională și distrofică. Formele severe pot afecta inclusiv organele interne și mucoasele, ceea ce face ca boala să nu fie doar estetică, ci sistemică.
Află ce trebuie să știi și despre cancerul la talpa piciorului.
Simptomele apar încă de la naștere sau din primele luni de viață. Pielea copilului prezintă vezicule dureroase, răni deschise care se vindecă greu și lasă cicatrici. În cazurile grave, chiar și o simplă atingere, o haină mai aspră sau un pansament pot produce leziuni.
Unghiile pot fi deformate, căderea părului este frecventă, iar în timp, apar probleme cu dinții și alimentația, din cauza leziunilor din cavitatea bucală. Persoanele afectate pot suferi și de infecții recurente, anemie, deschidratare sau dificultăți de creștere.
În plus, stresul fizic și emoțional pot agrava simptomele, făcând ca îngrijirea zilnică să fie o provocare constantă. Această boală nu este contagioasă și poate apărea în mai multe forme, unele mai ușoare, altele extrem de severe, care pun viața în pericol încă din copilărie.
Ce opțiuni de tratament există
În prezent, nu există un tratament curativ pentru boala fluturului, însă există terapii și măsuri care pot îmbunătăți considerabil calitatea vieții pacienților. Îngrijirea zilnică este esențială și se concentrează pe prevenirea infecțiilor, hidratarea pielii și protejarea zonelor vulnerabile.
Rănile trebuie curățate cu delicatețe, dezinfectate și pansate cu materiale sterile care nu se lipesc de piele. Uneori, medicii recomandă suplimente de zinc, fier și vitamine pentru a sprijini procesul de vindecare.
Tratamentele actuale vizează mai mult controlul simptomelor și menținerea unei stări generale cât mai bune. Se folosesc creme calmante și antibiotice locale în caz de infecție, iar durerea este gestionată cu analgezice ușoare sau moderate.
Află și dacă fața roșie este un simptom de la tensiune.
În unele cazuri severe, poate fi nevoie de intervenții chirurgicale pentru corectarea complicațiilor sau a deformărilor. De asemenea, se recomandă o alimentație echilibrată, bogată în proteine și calorii, pentru a favoriza regenerarea țesuturilor.
În țările dezvoltate există posibilitatea de a testa fătul pentru epidermoliza buloasă, însă, la noi în țară, încă nu avem această posibilitate. Tratamentul etiologic este experimental, încă netrecând de etapele de cercetare în țările dezvoltate.
Această terapie se referă la cea cu celule Stem, mai exact, mecanismul CRISP, care constă în detectarea genei bolnave, tăierea sa, scoaterea și punerea la loc a unei gene sănătoase.
Boala fluturului nu este doar o problemă de piele, ci o adevărată luptă zilnică, iar deși nu există un tratament complet încă, o îngrijire atentă poate face diferența pentru o viață confortabilă.