Care sunt analizele pe care le poți face în laboratoarele Praxis pentru detectarea Sclerodermiei! Ce este această afecțiune

Sclerodermia sistemică este o afecțiune autoimună, care afectează pielea și organele interne. Tulburările autoimune apar atunci când sistemul imunitar funcționează defectuos și atacă propriile țesuturi și organe ale corpului. Cuvântul „sclerodermie” înseamnă piele dură în greacă, iar afecțiunea este caracterizată prin acumularea de țesut cicatricial (fibroză) în piele și alte organe. Afecțiunea se mai numește și scleroză sistemică, deoarece fibroza poate afecta si alte organe nu numai pielea. Fibroza se datorează producției în exces a unei proteine dure numită colagen, care în mod normal întărește și susține țesuturile conjunctive din tot corpul.

Semnele și simptomele sclerodermiei sistemice încep de obicei cu episoade de fenomen Raynaud, care pot apărea cu săptămâni până la ani înainte de fibroză. În fenomenul Raynaud, degetele de la mâini și de la picioare ale persoanelor afectate devin albe sau albastre ca răspuns la temperatura rece sau la alte stresuri. Acest efect apare din cauza problemelor cu vasele mici care transportă sângele la extremități. Un alt semn precoce al sclerodermiei sistemice este edematierea mainilor înainte de îngroșarea și întărirea pielii din cauza fibrozei. Îngroșarea pielii apare de obicei mai întâi la nivelul degetelor (numită sclerodactilie) și poate implica, de asemenea, mâinile și fața. În plus, persoanele cu sclerodermie sistemică au adesea răni deschise (ulcere) pe degete, umflături dureroase sub piele (calcinoză) sau grupuri mici de vase de sânge mărite chiar sub piele (telangiectazie).

Fibroza poate afecta și organele interne cum ar fi esofagul, inima, plămânii și rinichii. Afectarea organelor interne poate fi semnalată de arsuri la stomac, dificultăți la înghițire (disfagie), hipertensiune arterială, probleme cu rinichii, dificultăți de respirație, diaree sau afectarea contracțiilor musculare care tranziteaza alimentele prin tractul digestiv (pseudo-obstrucție intestinală) .

Există trei tipuri de sclerodermie sistemică, definite de țesuturile afectate de tulburare. În tipul de sclerodermie sistemică, fibroza afectează de obicei doar mâinile, brațele și fața. Sclerodermia sistemică cutanată limitată era cunoscută ca sindrom CREST, denumit dupa caracteristicile comune ale afecțiunii: calcinoza, fenomenul Raynaud, disfuncția motilității esofagiene, sclerodactilie și telangiectazie. Într-un alt tip de sclerodermie sistemică, cunoscută sub numele de sclerodermie sistemică cutanată difuză, fibroza afectează zone mari de piele, inclusiv trunchiul și partea superioară a brațelor și picioarelor și implică adesea organele interne. În sclerodermia sistemică cutanată difuză, afecțiunea se agravează rapid și afectarea organelor apare mai devreme decât în alte tipuri de afecțiune. În al treilea tip de sclerodermie sistemică, numită scleroză sistemică sine scleroderma („sine înseamnă fără în latină), fibroza afectează unul sau mai multe organe interne, dar nu și pielea.

Aproximativ 15% până la 25% dintre persoanele cu caracteristici de sclerodermie sistemică au, de asemenea, semne și simptome ale unei alte afecțiuni care afectează țesutul conjunctiv, cum ar fi polimiozita, dermatomiozita, artrita reumatoidă, sindromul Sjögren sau lupusul eritematos sistemic.

Cercetătorii au identificat variații în mai multe gene care pot influența riscul de a dezvolta sclerodermie sistemică. Cele mai frecvent asociate gene aparțin unei familii de gene numite complexul antigenului leucocitar uman (HLA). Complexul HLA ajută sistemul imunitar să distingă proteinele proprii ale organismului de proteinele produse de invadatorii străini (cum ar fi virusurile și bacteriile). Fiecare genă HLA are multe variații normale diferite, permițând sistemului imunitar al fiecărei persoane să reacționeze la o gamă largă de proteine străine. Variațiile normale specifice ale mai multor gene HLA par să afecteze riscul de a dezvolta sclerodermie sistemică. Variațiile normale ale altor gene legate de funcția imună a organismului, cum ar fi IRF5 și STAT4, sunt, de asemenea, asociate cu un risc crescut de a dezvolta sclerodermie sistemică. Variațiile genei IRF5 sunt asociate în mod specific cu sclerodermia sistemică cutanată difuză, iar o variație a genei STAT4 este asociată cu sclerodermia sistemică cutanată limitată. Ambele gene IRF5 și STAT4 joacă un rol în inițierea unui răspuns imun atunci când organismul detectează un invadator străin (patogen), cum ar fi un virus.

În plus, o combinație de factori genetici și de mediu pare să joace un rol în dezvoltarea sclerodermiei sistemice.

Majoritatea cazurilor de sclerodermie sistemică sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar la persoane fără antecedente familiale. Cu toate acestea, unele persoane cu sclerodermie sistemică au rude apropiate cu alte tulburări autoimune.

Sclerodermia afectează femeile mai des decât bărbații și apare cel mai frecvent la vârste între 30 și 50 de ani. La unele persoane sensibile genetic, simptomele pot fi declanșate prin expunerea la anumite tipuri de pesticide, rășini epoxidice sau solvenți. Americanii nativi și afro-americani sunt mai predispuși decât americanii de origine europeană să dezvolte tipul de sclerodermie, care afectează organele interne.

În timp ce nu există nici un tratament specific pentru sclerodermie, o varietate de terapii pot ușura simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții.

Un medic suspectează scleroza sistemică la persoanele, care au sindrom Raynaud, modificări tipice ale articulațiilor și ale pielii sau probleme gastrointestinale, pulmonare și cardiace care nu pot fi explicate altfel. Diagnosticul este sugestiv prin modificările caracteristice ale pielii, rezultatele testelor de sânge și prezența leziunilor organelor interne. Simptomele se pot suprapune cu cele ale mai multor alte tulburări, dar întregul model este de obicei distinctiv.

Testele de laborator singulare nu pot identifica scleroza sistemică, deoarece rezultatele testelor, ca și simptomele, variază foarte mult. Cu toate acestea, anticorpii antinucleari (ANA) sunt prezenți în sângele a peste 90% dintre persoanele cu scleroză sistemică. Un anticorp anti- centromeri (parte a unui cromozom) este adesea prezent la persoanele care au scleroză sistemică limitată. Diferiți anticorpi, numiți anti-topoizomerază și ARN polimerază III, sunt adesea prezenți la persoanele care au scleroză sistemică difuză. Astfel, diagnosticul de scleroză sistemică se bazează pe toate informațiile pe care medicii le adună, inclusiv simptome, rezultatele examenului fizic și toate rezultatele testelor. Pacientii pot face teste ale funcției pulmonare, tomografie computerizată (CT) a toracelui și ecocardiografie, uneori periodic, pentru a detecta problemele cardiace și pulmonare.

În cadrul laboratorului Investigații Medicale Praxis se fac următoarele analize pentru diagnosticarea acestei afecțiuni:

– Sclerodermie – 12 – Profil (Scl-70, CENP-A, CENP-B, PM-Scl100, PM-Scl 75, Ku, RNA Polimeraza III, U1-RNP(68kD/A/C), Th/To, Fibrillarin, NOR-90, SSA/Ro52kD);

– ANA-9-Profil (ssDNA, dsDNA, Sm, RNP/Sm, SS-A/Ro-60kDa, SS-B, Cromatina, Scl-70, Centromer B);

– Ac. anti Scl 70;

– ANA – 44-Profil (anticorpi anti Jo-1, PL-7, PL-12, EJ, OJ, KS, YARS , ZoA, ZoB, HMGCR, SAE-1, SAE-2, SRP54, Mi-2, TIF1γ, MDA5, NXP2, PMScl 100, PMScl 75, Scl70, CENP A, CENP B, POLR3A, NOR90, Th/To, PDGFR-β, Fibrillarin, Ro52, Ro60, La, RNP A, RNP 68/70, RNP C, SmB, SmD, PCNA, P0, Ku, Nucleolin, Histons, Nucleosome, dsDNA, M2, DFS70).