Sindromul Down sau Trisomia 21 este cea mai frecventă boală genetică

Urmărește BZI pe Google

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google

Mulți dintre noi ne-am întrebat cum apare sindromul Down, aceasta este o afecțiune genetică ce se caracterizează prin prezența unui cromozom în plus.

Sindromul Down, este o boală genetică, ce este caracterizată prin apariția unui cromozom în plus, astfel, afectează modul în care se dezvoltă creierul și corpul bebelușului, de aici rezultând probleme neurologice și fizice care nu se pot vindeca. Este important de reținut că nu este aceiaș boală genetică cu autismul

Sindromul Down este mai frecvent la băieți

Cu toate că copiii cu sindromul Down suferă în general de un IQ ușor mai scăzut decât populația sănătoasă și au un mod de vorbire și gândire mai lent decât normal, ei, sub grija potrivită și o implicare mare a părinților, se pot integra fără probleme în societate și se pot dezvolta la potențialul lor maxim, majoritatea având anumite talente sau abilități pe care și le pot dezvolta pentru a putea ocupa un loc în societate. Sindromul Down afectează în general mai mult băieții, cu toate acestea ponderea este aproape egală.

În momentul nașterii, este imposibil de determinat cum va evolua boala și cât de grave ar fi simptomele, însă cu îngrijirea corectă ei se pot integra înapoi în societate. Riscul ca copilul să aibă sindromul Down poate fi depistat în cursul sarcinii. Mama însă nu va resimți niciun simptom dacă fătul dezvoltă această afecțiune.

Speranța de viață a celor care suferă de sindromul Down este în continuă creștere, dacă la început ei nu puteau să ajungă la faza adolescenței, acum sunt pacienți care au trecut și de vârsta de 60 de ani.

Cauzele sindromului Down

Cromozomul este o structură microscopică prezentă în toate celulele din corpul uman, această structură conține toate caracteristicile moștenite de la părinți. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, un set este moștenit de la tată iar un alt set este moștenit de la mamă. Sindromul Down este cauzat atunci când apare un cromozom în plus, fiind astfel 47 de cromozomi.

Acest cromozom suplimentar produce probleme în timpul dezvoltării creierului dar și a dezvoltării trăsăturilor fizice. Nu se cunoaște exact cum se formează această alipire a cromozomului care duce la producerea acestui sindrom. Ceea ce știm însă, sunt factorii de risc, cele mai importante sunt vârsta mamei, odată ce depășește 35 de ani au mai multe șanse să aibă o sarcină afectată cu sindromul Down, de asemenea și vârsta tatălui poate să joace un rol, acesta dacă are peste 40 de ani dar riscul de a avea un copil cu sindromul Down crește. Aceeași malformație genetică se poate repeta, astfel dacă este deja un frate sau soră cu sindrom Down atunci riscul de a face un copil cu acest sindrom crește semnificativ.

Există trei tipuri de sindrom Down

Cel mai răspândit este Trisomia 21 și este caracterizat de mutația genetică care se regăsește în toate celulele corpului, astfel afectând copilul cel mai mult.

O a doua formă este Mozaicismul- atunci când copilul se naște cu cromozomul 21 suplimentar dar nu este prezent în toate celulele, pacienții cu acest tip de mutație genetică nu au toate simptomele prezente în cei cu trisomia 21.

A treia formă este Sindromul Down tip translocație, fiind singura formă care poate fi moștenită direct de la părinți, majoritatea cazurilor a acestei boli fiind caracterizate de mutații genetice. Copiii născuți cu această formă au doar o parte din simptomele sindromului Down.

Sindromul Down este o boală genetică ce nu are tratament, dar sub îndrumarea corectă, pacienții care suferă de această boală pot fi reintegrați în societate fără probleme.