Sindromul Rett, o boală genetică gravă! Află de ce apare și cum îl recunoști!

Sindromul Rett este o boală neurologică severă, care afectează în special fetițele, în jurul vârstei de 1 an, precizează specialiștii de la National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Siptomele acestei boli nu sunt vizibile în primele luni de viață, chiar dacă ele există. Cel mai ușor, copiii sunt despistați cu sindromul Rett în jurul vârstei de 2 ani.

Majoritatea copiilor cu sindrom Rett au o mutație a cromozomului X. Nu este clar ce face această genă și nici modul în care mutația ei duce la apariția sindromului Rett. Cercetătorii consideră că o genă unică poate influența multe alte gene implicate în dezvoltare.

Sindromul Rett, o boală genetică gravă

Bebelușii cu sindrom Rett nu prezintă simptome de la naștere, iar în primele luni sunt subtile și pot fi trecute cu vederea. Deși, dezvoltarea poate fi considerată normală în primele 6 luni de viață, o examinare foarte atentă relevă tulburări de tonus, alimentare sau de comportament chiar la scurt timp după naștere.

21:00

FOTO Când poți să pui cercei medicali la bebeluși? Iată tot ce trebuie să știe părinții

20:05

FOTO Hipotonie la bebeluși. Iată ce presupune un tonus muscular scăzut

Acestea includ de obicei întârzieri în abilitățile motorii grosiere, cum ar fi mersul de-a bușilea, dar și evitarea contactului vizual. Între vârstele 1 și 4 ani, se observă o scădere a abilităților de vorbire și dexteritate neintenționate. În acest stadiu, pot apărea mișcări stereotipice ale mâinilor și neregularități ale respirației. Creșterea lentă a capului este un alt simptom al sindromului Rett.

Cel care a descoperit și a descris caracteristicile și trăsăturile asociate cu sindromul Rett a fost medicul austriac prof. Andreas Rett, în 1966, de unde și proveniența denumirii. Specialiștii sugerează că sindromul Rett este cauzat de mutații pe cromozomul X al unei gene numit MECP2, precizează National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

Există mai mult de 200 de mutații diferite care pot fi găsite la nivelul genei MECP2, dar în funcție de locul mutației de la nivelul genei, simptomele bolii sunt diferite de la o persoană la alta.

Syndromul Rett este diagnosticat după o examinare atentă, clinică, prin urmărirea comportamentului și a semnelor manifestate. Dar, în cele mai multe cazuri, diagnosticul este confirmat prin rezultatul testului genetic efectuat.

Care sunt cele mai frecvente simptome

Simptomele sindromului Rett se dezvoltă de obicei în etape, majoritatea copiilor prezentând semne între 6 luni și 2 ani. Experiența fiecărui copil poate varia, dar există tipare comune care ajută medicii să recunoască această afecțiune.

Cele mai recunoscute simptome includ:

• pierderea mișcărilor intenționate ale mâinilor, înlocuite cu mișcări repetitive ale mâinilor, cum ar fi răsucirea, bătaia din palme sau bătaia cu degetele
• creștere încetinită, în special a dimensiunii capului (microcefalie)
• pierderea limbajului vorbit și a abilităților de comunicare
• probleme cu mersul sau pierderea mobilității
• mișcări repetitive, în special cu mâinile și picioarele
• iregularități respiratorii, inclusiv reținerea respirației sau hiperventilația în timpul stării de veghe
• tulburări de somn și modificări ale tiparelor de somn
• crize convulsive, care apar la aproximativ 60-80% dintre indivizi
• scolioză (coloană vertebrală curbată) care se dezvoltă adesea în timp
• probleme digestive, inclusiv constipație și dificultăți de alimentare

Simptome mai puțin frecvente, dar posibile, pot include scrâșnirea dinților, mâinile și picioarele reci și episoade de plâns sau țipete intense. Unii copii pot experimenta, de asemenea, perioade de contact vizual intens sau par să se „trezească” și să devină mai implicați în anumite momente. E foarte important de reținut că acest articol are scop informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate.

Este important să ne amintim că, deși aceste simptome pot fi dificile, mulți copii cu sindrom Rett continuă să învețe și să se dezvolte în felul lor. Ei își păstrează adesea capacitatea de a recunoaște și de a se conecta cu cei dragi, chiar dacă nu se pot exprima verbal. Prin urmare, sindromul Rett este o boală neurologică severă care este diagnosticată în jurul vârstei de 2 ani.