Un pas revoluționar spre vindecare? Cercetătorii japonezi, pe cale să elimine Sindromul Down cu ajutorul tehnologiei de editare a ADN-ului

Oamenii de știință de la Universitatea Mie din Japonia au făcut o descoperire care ar putea schimba pentru totdeauna viețile persoanelor cu Sindrom Down. O nouă cercetare arată că, prin utilizarea tehnologiei de editare a genelor CRISPR, este posibilă eliminarea cromozomului suplimentar, cunoscut și sub numele de trisomia 21. Acest cromozom este responsabil de o serie de probleme de dezvoltare și de sănătate care afectează persoanele cu Sindrom Down, inclusiv trăsături fizice distinctive și dificultăți cognitive.

Echipa de cercetători, condusă de Ryotaro Hashizume, a proiectat ghiduri CRISPR care vizează în mod specific cromozomul suplimentar. Când au testat tehnica pe celule cultivate în laborator, au reușit să normalizeze expresia genelor și să elimine „povara genetică” a cromozomului în plus.

Un viitor fără Sindrom Down

Cercetătorii au observat că, după eliminarea cromozomului, genele asociate cu dezvoltarea sistemului nervos au devenit mai active, în timp ce cele legate de metabolism au devenit mai puțin active. Această descoperire vine în sprijinul teoriilor anterioare, conform cărora trisomia 21 perturbă dezvoltarea creierului încă din stadiile timpurii ale dezvoltării fetale.

Tehnologia a fost testată cu succes și pe celule mature prelevate de la pacienți cu Sindrom Down. După eliminarea cromozomului suplimentar, celulele „corectate” au crescut mai repede și au funcționat mai eficient.

Deși este o veste excepțională, cercetătorii sunt conștienți de riscuri. Tehnologia CRISPR poate afecta și cromozomii sănătoși, motiv pentru care lucrează la perfecționarea sistemului. Descoperirea lor, publicată în PNAS Nexus, demonstrează că tehnologia CRISPR poate elimina un cromozom întreg, deschizând calea pentru terapii regenerative și tratamente care ar putea aborda cauza Sindromului Down.

O dezbatere etică intensă: cazul Islandei

Sindromul Down este o afecțiune asociată cu numeroase probleme de sănătate, de la malformații cardiace la risc crescut de leucemie și boala Alzheimer. Riscul de a dezvolta Alzheimer este de 3-5 ori mai mare la persoanele cu Sindrom Down, deoarece cromozomul suplimentar determină supraproducția unei proteine care formează plăci beta-amiloide în creier.

În ciuda problemelor de sănătate, eliminarea sindromului Down rămâne un subiect extrem de controversat. Islanda, de exemplu, a fost criticată pentru că a eliminat aproape complet sindromul din populația sa, prin faptul că aproape toate femeile însărcinate aleg să avorteze dacă testele de screening prenatal sunt pozitive. Această practică ridică întrebări etice profunde și o dezbatere aprinsă despre valoarea vieții și diversitate.