Nanismul hipofizar, cunoscut și sub denumirea de deficit de hormon de creștere, este o afecțiune rară care apare atunci când glanda hipofiză nu produce suficient hormon de creștere, ceea ce duce la încetinirea creșterii și întârzierea dezvoltării. Această afecțiune poate afecta atât copiii, cât și adulții, impactul său fiind cel mai vizibil în timpul copilăriei, deoarece limitează creșterea fizică la o înălțime sub medie.
Nanismul hipofizar sau deficiența hormonului de creștere, este o afecțiune în care glanda pituitară nu produce hormon de creștere în cantități normale și se exprimă clinic printr-o statură mică.
Care sunt cauzele apariției nanismului hipofizar?
Problemele de creștere pot fi prezente încă de la naștere sau pot să apară pe parcursul copilăriei. Tratamentul cu hormon de creștere sintetic poate ajuta la atingerea unei înălțimi apropiate de normal, mai ales dacă este început din timp. Deși inteligența nu este afectată, această condiție poate avea impact semnificativ asupra calității vieții persoanelor afectate.
Cauzele nanismului hipofizar sunt: defecte congenitale ale hormonilor de creștere; mutații genetice ale hormonilor eliberatori ai hormonilor de creștere sau ale genelor care codifică hormonul de creștere de origine hipofizară; sindrom Laron; alterarea genei care codifică receptorii hormonilor de creștere; malformații, anomalii congenitale de formare a glandei hipofizare, responsabilă de producerea hormonilor de creștere; malformații ale celulelor secretante de hormoni de creștere; alte tumori hipotalamo-hipofizare; leucemie, limfoame; meningită tuberculoasa; meningoencefalite acute; iradiere; traumatisme cranio-cerebrale; idiopatică fără nicio cauză.
Nanismul hipofizar se manifestă printr-o serie de modificări fizice și metabolice caracteristice, care variază în funcție de vârsta de debut și severitatea deficienței hormonale. Recunoașterea timpurie a acestor manifestări este importantă pentru inițierea promptă a tratamentului.
Copii afectați de nanism hipofizar prezintă un tipar distinct de creștere, cu o rată de dezvoltare semnificativ redusă comparatic cu media pentru vârsta lor. Creșterea liniară este constantă, dar lentă, rezultând într-o înălțime care se situează sub percentila 3 pe graficele standard de creștere. Viteza de creștere anuală este adesea mai mică de 4 cm, iar vârsta osoasă este întârziată cu 2 până la 4 ani față de vârsta cronologică.
Ce opțiuni de tratament există
Nanismul hipofizar necesită o abordare terapeutică complexă și individualizată, bazată pe severitatea deficienței hormonale și prezența altor afecțiuni asociate. Succesul tratamentului depinde de diagnosticarea precoce și inițierea promptă a terapiei adecvate.
Tratamentul principal constă în administrarea zilnică de hormon de creștere sintetic prin injecții subcutanate. Doza este calculată în funcție de greutatea corporală și este ajustată periodic în funcție de răspunsul la tratament. Injecțiile sunt administrate seara pentru a imita ritmul natural de secreție al hormonului de creștere și pentru a maximiza eficiența terapeutică.
Terapia cu hormon de creștere este un proces de lungă durată care continuă până la închiderea cartilajelor de creștere sau atingerea înălțimii țintă. La copii, tratamentul poate dura mai mulți ani, fiind necesară monitorizarea atentă a progresului și ajustarea dozelor în funcție de răspunsul individual. La adulți, terapia poate fi continuată pentru ameliorarea simptomelor metabolice.
Evaluarea răspunsului la tratament include măsurători regulate ale înălțimii, greutății și vitezei de creștere, precum și monitorizarea parametrilor metabolici și a efectelor secundare potențiale.
Sunt efectuate periodic analize de sânge pentru verificarea nivelurilor hormonale și a markerilor metabolici. Ajustările dozelor se fac în funcție de rezultatele monitorizării. Nanismul hipofizar este influențat de un amestec variat de elemente genetice și de mediu.