Nanismul tiroidian, cunoscut și ca nanism tiroidian infantil sau cretinism endemic (în formele netratate), este o afecțiune cauzată de deficitul sever de hormoni tiroidieni (hipotiroidism) în copilărie, în special în perioada prenatală sau în primii ani de viață. Acest deficit duce la o întârziere marcată în dezvoltarea fizică și mintală a copilului.
Nanismul tiroidian este o afecțiune severă cauzată de lipsa hormonilor tiroidieni în perioada de dezvoltare intrauterină sau în primii ani de viață. Această lipsă de hormoni tiroidieni duce la o întârziere profundă a dezvoltării fizice și mintale a copilului.
Ce este nanismul tiroidian?
Termenul mai vechi pentru această afecțiune, folosit mai ales în trecut, este „cretinism”, mai ales în regiunile în care deficitul de iod era frecvent. Cauza principală a nanismului tiroidian este hipotiroidismul congenital, adică o disfuncție a glandei tiroide prezentă de la naștere. Aceasta poate apărea fie pentru că glanda tiroidă lipsește complet, este dezvoltată anormal sau nu funcționează corect din cauza unor defecte genetice.
De asemenea, poate apărea din cauza lipsei de iod în timpul sarcinii, mai ales în regiunile unde alimentația este săracă în iod. În unele cazuri mai rare, nanismul tiroidian se poate instala după naștere, dacă hipotiroidismul sever apare în copilăria timpurie și nu este tratat.
Copiii cu nanism tiroidian netratat prezintă o statură foarte mică și disproporționată, cu o dezvoltare corporală mult întârziată față de vârsta cronologică. Fața este rotundă sau pătrată, buzele sunt groase, iar limba este mărită (macroglosie), ceea ce afectează și vorbirea.
Pielea acestor copii este de obicei uscată și rece, părul este aspru și rar, iar vocea este groasă și lentă. De asemenea, acești copii pot prezenta constipație cronică, un tonus muscular scăzut (hipotonie) și o închidere întârziată a fontanelelor craniene. Dacă boala nu este tratată rapid, dezvoltarea intelectuală este grav afectată, ceea ce poate duce la retard mintal permanent.
Cum se pune un diagnostic corect
Diagnosticul se face de obicei prin teste hormonale, care arată valori scăzute ale hormonilor tiroidieni (T3 și T4) și un nivel crescut al hormonului de stimulare tiroidiană (TSH), în cazul hipotiroidismului primar.
În multe țări, inclusiv în România, există programe de screening neonatal prin care toți nou-născuții sunt testați în primele zile de viață pentru depistarea hipotiroidismului congenital.
Astfel, se poate interveni cât mai devreme pentru a preveni consecințele grave ale bolii. Alte investigații pot include ecografia tiroidiană sau scintigrafia, pentru a vedea dacă glanda tiroidă există și unde este localizată.
Nanismul tiroidian este cauzat de lipsa hormonilor tiroidieni, adică de hipotiroidism sever, congenital sau dobândit. Așadar, glanda tiroidă nu produce suficienți hormoni necesari pentru dezvoltarea normală a organismului.
Nanismul „obișnuit”, adică alte forme mai frecvente precum nanismul hipofizar sau cel genetic (ex: acondroplazia), nu are legătură cu tiroida. De exemplu: nanismul hipofizar este cauzat de lipsa hormonului de creștere (GH); nanismul acondroplazic este o boală genetică ce afectează dezvoltarea oaselor lungi.
Tratamentul constă în administrarea zilnică de levotiroxină, un hormon tiroidian de sinteză, care trebuie început cât mai repede după naștere – ideal în primele două-trei săptămâni de viață. Cu un tratament precoce și dozat corect, copilul se poate dezvolta normal, atât din punct de vedere fizic, cât și intelectual. Însă, dacă tratamentul este întârziat, pot apărea consecințe ireversibile, în special în ceea ce privește dezvoltarea cognitivă.
Nnismul tiroidian este o formă severă de întârziere a dezvoltării cauzată de lipsa hormonilor tiroidieni în copilăria timpurie. Este o afecțiune care poate fi prevenită sau tratată eficient dacă este diagnosticată la timp, prin screening neonatal și prin începerea rapidă a terapiei hormonale. Prin urmare, cu tratament adecvat și gestionare medicală, persoanele cu nanism tiroidian pot avea o speranță de viață normală sau aproape normală.