Ce simptome resimți când ai un deficit de alfa-1 antitripsina? Cum poate afecta sănătatea organismului

Deficitul de alfa-1 antitripsina este o tulburare genetică subrecunoscută clinic, care determină producția defectuoasă a proteinei alfa-1 antitripsină. Proteina AAT protejează organismul de enzima elastazei neutrofile care este eliberată de celulele albe din sânge pentru a lupta împotriva infecțiilor. Această tulburare moștenită duce la scăderea activității AAT în sânge și plămân și la depunerea excesivă a proteinei AAT anormale în ficat.

Alfa-1 antitripsina se referă la o afecțiune genetică care poate duce la afecțiuni pulmonare și hepatice. Această afecțiune are simptome care diferă de la o persoană la alta și vârsta de debut a acestor simptome diferă, de asemenea.

Ce simptome resimți când ai un deficit de alfa-1 antitripsina

Persoanele cu deficit de alfa-1 antitripsina încep să experimenteze primele simptome ale bolii pulmonare între douăzeci și cinci și cincizeci de ani. Primele semne ale bolii includ dificultăți de respirație după efort ușor, toleranță la efort și fluierat.

14:43, 28 Nov 2025

FOTO Nu știi ce trebuie să faci înainte de analizele de sânge? Află toate detaliile despre analize!

Alte simptome care pot fi prezente includ pierderea inexplicabilă în greutate, episoade frecvente de infecții respiratorii și senzație mereu de oboseală. Persoanele care suferă de această afecțiune experimentează un nivel semnificativ de emfizem, o afecțiune care apare din cauza deteriorării alveolelor din plămâni.

Semnele și simptomele emfizemului includ incapacitatea de a respira așa cum este necesar, tuse persistentă și un piept care are o formă de butoi. Fumatul sau expunerea la fumul de tutun agravează rata cu care se dezvoltă emfizemul și gradul de leziune pulmonară.

În circumstanțe rare, aproximativ mai puțin de 10% dintre sugarii care au deficit de alfa-1 antitripsină dezvoltă boală hepatică care are ca rezultat pielea și albul ochilor să pară a avea o nuanță galbenă (icter).

Este semnificativ de remarcat faptul că 15% dintre adulții cu deficit de alfa-1 antitripsină provoacă ciroză hepatică, deoarece țesuturile cicatriciale se formează în ficat. Prezența ascitei și îngălbenirea pielii prezintă simptome de ciroză.

Pacienții cu deficit de alfa-1 antitripsină prezintă, de asemenea, un risc crescut de cancer hepatic, carcinom hepatocelular.

Care sunt cauzele care duc la această tulburare genetică

Mutațiile din gena SERPINA1 duc la dezvoltarea deficienței de alfa-1 antitripsina, care este denumită și variante. Această genă este implicată în producerea proteinei alfa-1 antitripsină, o enzimă care ajută organismul să combată efectele dăunătoare ale unei anumite enzime cunoscute sub numele de elastaza neutrofilă.

Elastaza neutrofilă este o proteină produsă de celulele albe din sânge pentru a combate infecția; cu toate acestea, vizează cu ușurință țesuturile normale, în special plămânii, dacă nu este inhibată de alfa-1 antitripsină.

Mutațiile genei SERPINA1 sunt asociate cu producția slabă de alfa-1 antitripsină sau cu producerea unei proteine ​​care nu poate suprima elastaza neutrofilă. Dacă nu există suficientă alfa-1 antitripsină funcțională în organism, elastaza neutrofilă duce la distrugerea alveolelor și a tulburărilor pulmonare. Formele patologice de alfa-1 antitripsină se pot depune și în ficat și conduc la disfuncția acestui organ.

S-a considerat că evoluția deficitului de alfa-1 antitripsină depinde de anumiți factori de mediu, inclusiv fumul de tutun, substanțele chimice și praful. Prin urmare, se poate aștepta ca persoanele cu o genă anormală Alpha-1 să transmită mutația genetică descendenților lor. Astfel că, deficitul de alfa-1 antitripsina este o tulburare genetică subrecunoscută clinic.