Cum se manifestă boala Gaucher? Află de ce apare și care sunt simptomele!

Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin acumularea de lipide în diferite organe și țesuturi ale corpului, cauzată de lipsa sau deficiența unei enzime. Acumularea de lipide afectează cel mai mult splina, ficatul și măduva osoasă, ducând la mărirea acestora și la afectarea funcției lor.

Transmiterea se face prin model autosomal recesiv: boala apare numai dacă persoana moștenește două copii mutate, câte una de la fiecare părinte. Părinții purtători nu manifestă boala, dar pot transmite gena

RomaniaTV

BNR pune jar pe spaimele românilor. Anunţul zilnic care îţi scoate bani de pe card fără să ştii

Observatornews.ro

Prima ceartă Bolojan - Dan. Preşedintele nu vrea creşterea TVA: a promis în campanie că nu vor creşte taxele

Cum se manifestă boala Gaucher?

Boala Gaucher este o tulburare genetică rară, clasificată ca boală de depozit lizozomal sau tezaurismă, caracterizată prin acumularea de lipide (în special glucozilceramidă) în interiorul lizozomilor celulelor sistemului reticulo‑endotelial. Aceasta apare din cauza defectului genetic la nivelul genei GBA, care codifică enzima beta‑glucocerebrozidază, esențială pentru degradarea glucozilor grase.

Transmiterea bolii Gaucher este autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii mutante ale genei – una de la fiecare părinte – pentru ca boala să se manifeste. Părinții purtători ai unei singure copii defecte nu prezintă simptome, dar pot transmite gena urmașilor. Deși rară la nivel global, boala Gaucher este mult mai frecventă în rândul populației evreiești de origine askenază.

Boala este împărțită în trei tipuri principale, în funcție de severitate și de prezența sau absența manifestărilor neurologice. Tipul 1, cunoscut și ca forma non-neuronopată, este cel mai frecvent și nu afectează sistemul nervos. Persoanele cu acest tip pot prezenta ficat și splină mărite, anemie, scăderea numărului de trombocite și diverse complicații osoase precum osteoporoza, necroza aseptică sau fracturile spontane. Evoluția bolii poate fi lentă, iar tratamentele moderne permit o viață aproape normală dacă este monitorizată și tratată corespunzător.

Tipul 2 este forma acută, infantilă, a bolii, și este mult mai severă. Apare în primele luni de viață și este caracterizată prin afectare neurologică profundă: convulsii, pierderea reflexelor, dificultăți în alimentație și respirație. Din păcate, copiii cu această formă au o speranță de viață foarte scăzută, boala fiind fatală de obicei înainte de vârsta de doi ani.

Tipul 3, forma subacută sau juvenilă, apare în copilărie și evoluează mai lent decât tipul 2. Deși există afectare neurologică, aceasta este mai puțin severă. Pot apărea tulburări ale mișcărilor oculare, convulsii și probleme motorii, în paralel cu simptomele clasice întâlnite în tipul 1.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul bolii Gaucher se bazează pe combinarea mai multor elemente: istoricul familial, semnele clinice și, cel mai important, testarea activității enzimatice pentru beta-glucocerebrozidază. Confirmarea se face prin test genetic, care identifică mutațiile în gena GBA. Se pot utiliza și teste imagistice pentru a evalua gradul de afectare a organelor și oaselor.

În ceea ce privește tratamentul, cea mai importantă opțiune terapeutică este terapia de substituție enzimatică (ERT). Aceasta constă în administrarea intravenoasă regulată a enzimei care lipsește, pentru a reduce acumularea de glucozilceramidă.

Alternativ, terapia de reducere a substratului (SRT) folosește molecule care încetinesc producția substanței care se acumulează. În unele cazuri, se utilizează și chaperoni farmacologici, care stabilizează enzima defectă și îi îmbunătățesc funcționarea. În plus, pacienții pot avea nevoie de tratamente simptomatice – de exemplu, transfuzii de sânge pentru anemie, intervenții chirurgicale sau tratamente pentru durerile osoase.

Deși tratamentele moderne pot controla bine boala în formele mai ușoare, complicațiile sunt posibile, mai ales în cazurile netratate sau cu debut precoce. Acestea includ afectarea pulmonară, hipertensiunea pulmonară, boala Parkinson (la vârsta adultă) sau, în cazuri rare, diverse forme de cancer.

Monitorizarea periodică, prin analize și controale multidisciplinare, este esențială pentru prevenirea sau limitarea acestor complicații. Boala Gaucher este o afecțiune genetică gravă, dar care, în multe cazuri, poate fi ținută sub control cu ajutorul terapiei adecvate.