Descoperire crucială pentru milioane de pacienți: originea genetică a diabetului la bebeluși

O echipă internațională de oameni de știință a identificat o formă extrem de rară de diabet care apare la sugari, legată direct de o genă esențială pentru producerea insulinei. Descoperirea aduce o nouă piesă importantă în puzzle-ul cauzelor genetice ale diabetului neonatal și oferă indicii valoroase despre modul în care se formează și funcționează, încă din primele etape ale vieții, celulele care controlează glicemia.

Cercetarea, coordonată de Universitatea din Exeter, a scos la iveală rolul critic al genei TMEM167A, până acum puțin studiată, în menținerea sănătății celulelor beta pancreatice, acele celule responsabile de producerea insulinei. Atunci când această genă este afectată, mecanismul de reglare a zahărului din sânge se prăbușește chiar din primele luni după naștere.

O boală rară, cu debut extrem de timpuriu

Diabetul neonatal este o afecțiune rară, care debutează înainte de vârsta de șase luni. În majoritatea cazurilor, are o cauză genetică, însă nu toate mecanismele implicate sunt cunoscute. În acest studiu, cercetătorii au analizat șase copii care au dezvoltat diabet foarte devreme și care prezentau, în același timp, probleme neurologice severe, precum epilepsia și microcefalia.

Analiza genetică a arătat că toți acești copii aveau mutații ale aceleiași gene, TMEM167A, sugerând o legătură directă între această modificare genetică și apariția bolii.

Pentru a înțelege mai bine rolul genei, cercetători de la Université Libre de Bruxelles au recreat în laborator celule beta pancreatice pornind de la celule stem umane. Cu ajutorul tehnologiei de editare genetică CRISPR, aceștia au „dezactivat” gena TMEM167A și au observat efectele.

Rezultatele au fost clare: celulele nu mai reușeau să producă și să secrete insulină în mod normal, intrau într-o stare accentuată de stres celular și, în cele din urmă, mureau. Mai mult, s-a constatat că gena este vitală nu doar pentru celulele producătoare de insulină, ci și pentru neuroni, ceea ce explică asocierea dintre diabetul neonatal și tulburările neurologice observate la copii.

Speranțe pentru tratamente viitoare

Specialiștii spun că identificarea acestei gene deschide noi direcții de cercetare. Studierea mutațiilor genetice rare poate ajuta la descoperirea unor mecanisme fundamentale implicate în producerea insulinei, cu aplicații care depășesc diabetul neonatal.

Folosirea celulelor stem pentru a recrea în laborator celule afectate de boală oferă un instrument puternic pentru testarea unor terapii inovatoare, inclusiv tratamente personalizate, adaptate profilului genetic al pacientului.

Într-un context global în care aproape 589 de milioane de oameni trăiesc cu diabet, astfel de descoperiri, chiar dacă vizează forme rare ale bolii, pot contribui decisiv la înțelegerea diabetului în ansamblu și la dezvoltarea unor soluții terapeutice mai eficiente în viitor.