Expunerea la orice microb i-ar fi putut aduce moartea! Cum a scăpat o fetiță de o boală genetică rară

O fetiță a scăpat de o boală genetică rară, iar acum trăiește o viață normală. După 11 ani de suferință, aceasta este o adolescentă sănătoasă și se bucură de fiecare moment al vieții.

Eliana Nachem, diagnosticată la doar 4 luni cu imunodeficiență combinată severă (SCID), o boală genetică extrem de rară, duce astăzi o viață normală datorită terapiei genice ADA-SCID. Tratamentul, testat în premieră la copii, a avut o rată de succes de 95% și ar putea deveni standardul mondial pentru această afecțiune.

O fetiță a scăpat de o boală genetică rară

La 2 luni după naștere, Eliana Nachem a început să tușească fără oprire. După alte 3 săptămâni, au apărut și scaunele diareice, iar părinții au dus-o de urgență la pediatru. Testele au arătat că nu era vorba despre o alergie sau o problemă digestivă, ci despre o deficiență gravă a sistemului imunitar. La doar 4 luni, medicii au diagnosticat-o cu imunodeficiență combinată severă (SCID).

15:27, 05 Dec 2025

FOTO Ce boli ascunde pofta de dulce și când devine un semnal de alarmă?  Află care sunt cauzele!

Această boală genetică rară împiedică organismul să producă celule imunitare esențiale, transformând orice microb într-o amenințare mortală. Fără tratament, copiii cu SCID nu trăiesc de obicei mai mult de 2 ani.

„Mă așteptam la ce e mai rău, apoi am început să mă documentez mai bine despre această boală”, a povestit tatăl fetei, Jeff Nachem.

Părinții au transformat casa din Fredericksburg, Virginia, într-un mediu complet steril. Au renunțat la animalele de companie, au sigilat ferestrele și deschideau ușa de la intrare doar în caz de urgență. Eliana nu ieșea niciodată afară, iar rarele vizite erau permise doar cu halate, mănuși și măști de unică folosință. Boala ei este adesea cunoscută și sub numele de boala băiatului din bulă, după cazurile istorice de copii ținuți în camere sterile pentru a fi protejați de infecții.

În acea perioadă, Eliana a început un tratament temporar care îi înlocuia adenozin-dezaminaza (ADA), o enzimă esențială lipsă din organismul ei. Totuși, terapia era doar o soluție de moment.

La scurt timp, familia a aflat despre un studiu clinic în Los Angeles, la peste 4.000 de kilometrii distanță, care testa o nouă terapie genică pentru această formă rară de boală.

Oamenii de știință identificaseră deja aproximativ 20 de mutații genetice care pot provoca SCID. Forma Elianei, numită ADA-SCID, este una dintre cele mai rare, fiind diagnosticată la mai puțin de 10 copii născuți în SUA în fiecare an. În total, sub 100 de bebeluși sunt diagnosticați anual cu orice formă de SCID.

În 2014, la vârsta de 10 luni, Eliana a devenit unul dintre cei 62 de copii înscriși în studiul clinic al terapiei genice ADA-SCID. Rezultatele publicate recent în revista New England Journal of Medicine confirmă că toți cei 62 de copii care au primit tratamentul între 2012 și 2019 sunt în viață, iar la 59 dintre ei, inclusiv Eliana, sistemul imunitar a fost complet restaurat fără alte intervenții.

„Este una dintre cele mai reușite terapii genice pentru o boală genetică extrem de rară pe care o avem”, a declarat dr. Talal Mousallem, profesor asociat de pediatrie la Facultatea de Medicină a Universității Duke.

Cum funcționează terapia genică ADA-SCID

Terapia genică ADA-SCID începe prin recoltarea celulelor stem din măduva osoasă a pacientului. Aceste celule sunt purificate în laborator și apoi modificate genetic cu ajutorul unei forme inactivate a virusului care cauzează HIV. În loc să transporte virusul periculos, acest vector viral poartă genei ADA, lipsă în organismul pacienților cu ADA-SCID. Gena este inserată direct în ADN-ul celulelor stem, care apoi sunt reinfuzate pacientului.

Înainte de reinfuzie, pacienții urmează o scurtă cură de chimioterapie pentru a elimina celulele vechi și a face loc celor noi. Odată reintroduse în organism, celulele modificate nu mai poartă virusul, ci doar gena corectă, care permite reconstruirea treptată a sistemului imunitar pe parcursul următorului an.

„Este un vehicul unic de livrare care introduce gena în ADN-ul celulei stem, astfel încât fiecare diviziune celulară generează alte celule ce poartă gena ADA”, a explicat dr. Donald Kohn, medic specialist în transplant de măduvă osoasă pediatrică.

Rezultatele sunt cu atât mai impresionante cu cât transplantul de măduvă osoasă, tratamentul standard actual, implică riscuri mari. Procedura folosește celule de la un donator, de obicei un frate compatibil, dar șansele ca doi frați să fie compatibili sunt doar de 25%. În majoritatea cazurilor, donatorul este o persoană străină, ceea ce crește riscul ca noile celule să atace organismul pacientului, fenomen cunoscut sub numele de boala grefă contra gazdă.

„Asta încetinește procesul, pentru că încerci să construiești un sistem imunitar în timp ce îl suprimi”, a explicat dr. Kohn.

De asemenea, pacienții care primesc transplant de la donatori trebuie să suporte doze mult mai mari de chimioterapie, care pot provoca ulterior probleme de creștere, dereglări endocrine sau infertilitate, potrivit dr. Whitney Reid, medic la Spitalul de Copii din Philadelphia.

„În cazul terapiei genice, poți administra doze mult mai mici de chimioterapie, iar riscul de respingere este mult mai scăzut”, a declarat dr. Reid.

Astfel, o fetiță a scăpat de o boală genetică rară cu ajutorul terapiei genice ADA-SCID.