International

Pare un om normal, însă toată lumea fuge de Alyssa. Suferă de un sindrom rar și puțini pot sta lângă ea din cauza mirosului

Publicat: 18 apr. 2021
colaj tanara care suferă de trimetilaminurie
O adolescentă din Florida s-a născut cu o afecțiune rară care o face să miroasă în permanență la pește

O adolescentă din Florida s-a născut cu o afecțiune rară care o face să miroasă în permanență la pește. Ce i se întâmplă, de fapt.

Alyssa suferă de trimetilaminurie – o afecțiune în care organismul nu poate descompune trimetilamina chimică, un compus organic găsit în multe alimente. Trimetilamina are un miros puternic asemănător cu cel al peștilor putreziți. Alyssa experimentează adesea o acumulare de trimetilamină, ceea ce îi provoacă mirosul.

Pe lângă sindromul care îi îngreunează interacțiunea cu oamenii aceasta a fost agresată de la o vârstă fragedă. Alyssa a trecut prin clipe grele, însă a reușit să se ridicea deasupra durerilor și și-a recăpătat forța după ce s-a alăturat unei echipe de softball și a întâlnit oameni cărora nu le pasă de starea ei, potrivit gentnews.com.

Ce ceste sindromul care o face pe Alyssa să miroasă a pește

Trimetilaminuria (TMAU), cunoscută și sub numele de sindromul mirosului de pește sau sindromul de miros de pește este o tulburare metabolică rară care determină un defect în producția normală a unei enzime numite monooxigenază 3 care conține flavină (FMO3).

Când FMO3 nu funcționează corect sau dacă nu se produce suficientă enzimă, organismul își pierde capacitatea de a transforma în mod corespunzător trimetilamina (TMA) din compuși precursori din digestia alimentelor în oxid de trimetilamină (TMAO), printr-un proces numit N-oxidare. Trimetilamina se acumulează și se eliberează în transpirația, urina și respirația persoanei, emanând un miros puternic de pește sau un miros puternic al corpului.

O variantă a TMAU (trimetilaminurie secundară sau TMAU2)este acolo unde nu există o cauză genetică, totuși se secretă TMA excesivă, posibil din cauza unui proces intestinal, a metabolismului modificat sau a cauzelor hormonale, potrivit sursei citate mai sus.

Unele persoane cu trimetilaminurie au un miros puternic tot timpul, dar majoritatea au un miros moderat care variază în intensitate. Persoanele cu această afecțiune nu prezintă simptome fizice și, de obicei, par sănătoase.

Condiția pare a fi mai frecventă la femei decât la bărbați, din motive necunoscute. Oamenii de știință suspectează că astfel de hormoni sexuali feminini precum progesteronul și estrogenul agravează starea. Potrivit mai multor rapoarte, starea se agravează în jurul pubertății. La femei, simptomele se pot agrava chiar înainte și în timpul perioadelor menstruale, după administrarea contraceptivelor orale și în jurul menopauzei.





Adauga un comentariu