Sindromul DiGeorge – Tot ce trebuie să știi pentru copilul tău

Urmărește BZI pe Google

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google

Sindromul DiGeorge, denumit și ca „sindromul de ștergere 22q11.2” este o tulburare cauzată de lipsa unei mici părți al cromozomului 22 la naștere.

Această tulburare face mai multe sisteme ale corpului să se dezvolte mult mai slab decât în mod obișnuit.

Ce este sindromul DiGeorge

Acest sindrom este o tulburare genetică destul de rară, ce este cauzată de o mutație prezentă încă de la naștere, ce implică absența sau o funcționare defectuoasă a anumitor gene de pe cromozomul 22. Aceasta are un impact genetic mare asupra organismului, care afectează funcționarea și dezvoltarea normală a mai multor părți din corp.

Printre aceste părți se enumeră sistemul nervos, glandele endocrine, sistemul imunitar și inima. Copii ce au acest sindrom pot să aibă hipocalcemie, anomalii cardiace congenitale și probleme de imunitate, cauzate de o glandă ce nu a fost suficient dezvoltată. Un aspect foarte important de menționat este că simptomele și gravitatea acesteia poate varia de la o persoană la alta, având o condiție cu spectru larg.

Acest lucru înseamnă că unii pacienți pot avea doar câteva simptome mici, iar alții să aibă probleme de sănătate grave, precum cele imunitare sau cele cardiace.

Copiilor ce le lipsește o porțiune din cromozomul 22, în special o regiune ce este denumită 22q11.2, sunt cei mai expuși la riscul de a suferi de această tulburare. Fiecare persoană are două copii ale acestui cromozom, câte una moștenită de la fiecare părinte. În cazul în care o persoană are acest sindrom, o copie a cromozomului este lipsită de un segment ce are aproximativ 40 de gene.

Care sunt simptomele acestui sindrom?

Această afecțiune poate afecta mai multe părți ale corpului, însă caracteristicele clasice sunt scăderea nivelului de calciu, timusul subdezvoltat și problemele cardiace.

Printre simptomele cardiace se enumeră următoarele afecțiuni: truncus arteriosus, aorta subdezvoltată, defecte septale, boala cardiacă congenitală și tetralogia lui Fallot. Toate acestea care afectează inima, pot pune viața în pericol. Simptomele sistemului imunitar includ un risc crescut de a lua o infecție, o producție mică de leucocite din sânge, ce luptă împotriva infecțiilor și un timus nedezvoltat, ce nu produce suficienți anticorpi.

Simptomele ce afectează creierul ar putea include tulburări de deficit de atenție, tulburarea de spectru autist, probleme la dezvoltarea cognitivă și comportamentală, întârzieri în dezvoltare, crize convulsive, schizofrenie și anxietate sau depresie.

Simptomele fizice pot include dificultăți de hrănire, anomalii ale funcției sistemului endocrin, dificultăți respiratorii, amigdale mici sau chiar lipsă, pierderea vederii, scolioza, pierdea auzului, un nivel de calciu în sânge mai mic decât cel normal și anomalii ale funcționării rinichilor.

În același timp, se pot schimba și trăsăturile faciale, ce includ urechile cu lobii atasați, buze despicate, o bărbie subdezvoltată, obajii turtiți și un nas mai proeminent.

Acest sindrom poate fi detectat înainte de naștere sau la scurt timp după nașterea copilului. Se pot face teste genetice, imagistice și o examinare fizică, pentru a pune un diagnostic corect. Tratamentul pentru acest sindrom poate varia pentru fiecare caz și depinde de simptomele fiecăruia.

Sindromul DiGeorge include multe anomalii, ce pot fi mai ușoare sau mai grave, care nu se pot preveni, fiind o afecțiune genetică.