Ziua Internațională a Bolilor Rare! Sociologul ieșean Virgil Leițoiu povestește experiența sa după ce a fost diagnosticat cu acromegalie

În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie, este celebrată Ziua Internațională a Bolilor Rare, dată stabilită de către EURORDIS – Alianța Europeană a Asociațiilor de Pacienți cu Boli începând cu anul 2008. Anul acesta, Ziua Internațională a Bolilor Rare se celebrează în data de 29 februarie, cea mai rară zi din calendarul anual. O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10000 de indivizi.

Având în vedere că astăzi sunt înregistrate peste 6000 de boli rare, dintre care 72% sunt de origine genetică, iar 75% dintre bolile rare afectează copiii, reporterii BZI au discutat cu o persoană diagnosticată cu o boală rară. Sociologul ieșean Virgil Leițoiu a fost diagnosticat cu acromegalie și a precizat experiența sa de-a lungul vieții.

„Acum câțiva ani, sa fie de acum vreo 11, am aflat oficial ca am acromegalie, nu că sufăr de această boală rară, ci doar că o am. Este una dintre bolile rare, foarte rare dacă ne uităm pe statistici. Acromegalia este cauzată de apariție unui adenom hipofizar (mic, mediu sau mare) din cauza căruia apare o supra secreție de hormon de creștere (GH), care duce la o hipersecreție de proteină de creștere (IGF-1), consecința excesului de proteină de creștere la vârsta adultă este creșterea excesivă a extremităților, a unor ligamente și a organelor interne. Acromegalia nu este considerată cancer.

Această boală se declanșează după vârsta de 25 – 27 de ani și este cel mai adesea diagnosticată după 7 – 10 ani de la declanșare. Acromegalia nu este gigantism, deși cele două afecțiuni sunt declanșate de același mecanism, adenomul hipofizar, diferența este dată de momentul debutului bolii. Gigantismul se declanșează în copilărie înainte de încetarea creșterii oaselor și este mult mai vizibil. Acromegalia este una dintre bolile fără soluție, fără vindecare, poate cel mult fi controlată astfel încât să fie diminuate efectele secundare. Rezecția totală a glandei hipofize, o dată cu scoaterea prin operație transfenoidală a adenomului hipofizar declanșează o altă afecțiune: insuficiența hipofizară totală. Aceasta are de asemenea multiple efecte secundare și este dificil de gestionat.

După operația de scoaterea a adenomului, totală sau parțială, se poate face un tratament prin radio terapie sau GamaKnife, dar nu în toate cazurile acest tratament poate fi făcut, de exemplu în cazul meu nu a fost posibil pentru că distanța dintre țesutul adenomului și nervul optic era mai mică de un milimetru și radio terapia mi-ar fi provocat orbirea totală într-un timp foarte scurt (3 – 5) săptămâni, iar efectele considerate bune, adică stoparea hipersecreției de hormon de creștere s-ar fi produs după 5 – 6 ani.

Pentru controlul acestei boli exista câteva tratamente medicamentoase, unele extrem de scumpe, cum este administrarea lunară de Sandostatin LAR, care este valabilă și în România. Din păcate aceste tratamente au un randament scăzut, fiind eficiente la mai puțin de 30% dintre cei diagnosticați cu acromegalie, conform datelor medicale existente. Efectele acromegaliei au drept consecințe durerea cronică, dureri acute, deformări ale mâinilor și picioarelor, deformări ale coloanei vertebrale, afecțiuni ale inimii cauzate de creșterea mușchiului, creșterea ficatului, pancreasului, rinichilor, etc , care toate au drept efect disfuncții ale acestor organe. Toate aceste consecințe ale acromegaliei duc la o scădere a calității vieții celui afectat și sunt foarte greu de ținut în frâu.

În România exista un site dedicat acestei boli realizat de Societatea Română de Endocrinologie https://www.sre.ro/registrul-national-de-acromegalie/ care însă nu oferă prea multe resurse pacienților și familiilor acestora. Acromegalia deși este o afecține generată de disfuncția unei glande nu este doar o chestiune endocrinologică, persoana afectată de această boală ar trebui să beneficieze de o abordare complexă a mai multor specialități, având în vedere că este afectat întregul organism. Asta ar presupune o colaborare mai dificil de realizat în lumea medicală actuală, poate în viitor vor fi și astfel de abordări.

Din păcate acromegalia prin toate manifestările sale produce în primul rând foarte multă durere, uneori foarte greu de suportat și din păcate cu caracter permanent. Da se poate să te doară în permanență chiar cu intensități medii în jurul cifrei 7 pe o scală de la 1 la 10 (unde 10 este durerea insuportabilă). Tot din păcate lipsa de abordare a acestei boli face ca acei puțini „norocoși” care au acromegalie să nu poata avea parte de un sistem prin care să le crească calitatea vieții, nefiind considerată cancer și nici disabilitate, practic ești nevoit, atât cât poți, să o duci pe picioare cu zâmbetul pe buze. O altă problemă fiind invizibilitatea bolii și faptul că cei afectați sunt într-o situație specială greu de explicat. Datorită numeroaselor comorbidități dar și a efectelor asupra psihicului, depresia și anxietatea fiind consecințe ale durerii permanente, durata de viață a celor cu acromegalie nu este foarte mare, sunt foarte puțini care au trăit mai mult de 57 – 60 de ani cu tratament. Am spus toatea aste doar așa să fie, nu mă aștept să existe efecte ale acestei postări altele decât cele să le zicem inerente unui text pe o pagina de socializare, în contextul acestei zile, 29 februarie, în care se face o campanie mondială de conștientizare a bolilor rare”, a transmis sociologul Virgil Leițoiu.