Când se recomandă analizele pentru mutațiile IDH? Iată care sunt tumorile asociate!

Analizele pentru identificarea mutațiilor IDH pot ajuta la diagnosticarea acestora, poate oferi informații de prognostic și poate sugera tratamentul cu inhibitori IDH. Dr. Ștefan Mindea afirmă că mutațiile IDH 1 și IDH 2 se găsesc în mai multe tipuri de cancer uman, incluzând, dar fără a se limita la, leucemia mieloidă acută și glioamele.

Mutațiile genelor IDH1 și IDH2 sunt asociate cu o varietate de patologii precum sindromul Maffucci, boala Ollier, colangiocarcinomul, neoplazii hematologice, cancerul de colon, mielofibroza primară, condrosarcoamele şi glioamele. Mutaţiile acestor două gene se exclud reciproc în multe tipuri de cancere. În leucemia acută mieloidă, un tip de cancer al măduvei osoase hematogene şi a sângelui ce afectează un tip de globule albe, mutaţiile IDH1 au fost asociate cu prognostic negativ, supravieţuire mai scurtă şi cariotip normal.

Când se recomandă analizele pentru mutațiile genelor IDH

Izocitrat dehidrogenaza 1 și 2 (IDH1 și IDH2) sunt enzime metabolice care catalizează conversia izocitratului în α-cetoglutarat, reducând în același timp NADP la NADPH. Aceste gene au roluri fiziologice distincte și o localizare celulară diferită (IDH1 este citoplasmatic, în timp ce IDH2 este mitocondrial), sugerează dr. Ștefan Mindea.

14:17

FOTO Cum poți face o interpretare corectă a analizelor de sânge? Iată lista cu unele dintre cele mai întâlnite prescurtări și semnificația acestora!

Mutațiile IDH1 sau IDH2 se găsesc în afecțiunile maligne mieloide, adică sindroamele mielodisplazice, leucemie mieloidă acută și neoplasmele mieloproliferative și, de asemenea, în limfomul angioimunoblastic cu celule T. În afecțiunile maligne mieloide, acestea sunt considerate ca un eveniment inițial la 19% dintre pacienții cu mutații IDH1 și 34% dintre pacienții cu mutații IDH2.

Testarea mutațiilor la nivelul genelor IDH1 și IDH2 se poate recomanda atunci când medicul suspectează una dintre următoarele patologii: gliom, condrosarcom, colangiocarcinom, dar și atunci când se dorește confirmarea diagnosticului, încadrarea moleculară a tumorii, determinarea prognosticului sau stabilirea celei mai bune variante de tratament.

De asemenea, testarea IDH se face doar la recomandarea medicului oncolog. Înainte ca testarea să fie indicată, se analizează cu atentie istoricul medical al pacientului și se evaluează toate analizele și investigațiile care se potrivesc cel mai bine acestuia.

Cum se recoltează

Recoltarea probelor pentru testele genetice este un proces simplu și neinvaziv. De obicei se utilizează una dintre următoarele metode: recoltarea unei probe de sânge, salivă sau țesut. Metoda aleasă depinde de testul genetic efectuat și de preferințele laboratorului unde se analziează proba.

Proba de sânge este cea mai frecventă metodă de recoltare pentru testele genetice. Procedeul presupune prelevarea unei mici cantități de sânge de la nivelul brațului, similar unei analize de rutină. Proba de sânge conține ADN-ul necesar pentru testare și este trimisă la laborator pentru analiză. Iată și ce contraindicații au remediile naturiste, cum ar fi fructul noni.

Recoltarea salivei este o alternativă simplă și non-invazivă. Aceasta presupune colectarea salivei într-un recipient special, oferit de laborator. Proba de salivă conține celule epiteliale care furnizează ADN-ul necesar pentru testare.

O altă probă se poate lua din țesut, în special, dacă se analizează mutațiile genetice de la nivelul unei tumori. Astfel, vei fi necesară efectuarea unei biopsii, prin care se va preleva un mic fragment din țesut suspect.

Recoltarea va fi efectuată în condiții sterile și controlate, pentru a evita contaminarea probelor, asigurând, astfel, acuratețea rezultatelor. După recoltare, probele sunt etichetate și trimise la laboratorul de genetică, unde sunt procesate și analizate. Procesul de analiză poate dura de la câteva săptămâni până la câteva luni, în funcție de complexitatea țesutului. Așadar, analizele pentru identificarea mutațiilor IDH pot ajuta la diagnosticarea mai multor boli oncologice.