Ce este boala Progeria? Iată care sunt complicațiile asociate afecțiunii!

Urmărește BZI pe Google

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google

Progeria este o boală multisistemică, ce apare după câteva luni de la naştere şi progresează rapid, afectând funcţionarea celulară. Boala are la bază o mutaţie genetică, din cauza căreia, cantităţi mari din proteina progerină se acumulează în membranele celulare şi duce la îmbătrânirea celulelor şi la rigidizarea prematură a vaselor sangvine.

În mod normal, progerina începe să se acumuleze pe măsura înaintării fireşti în vârstă, însă copiii afectaţi de Progerie produc această proteină de la începutul vieţii şi prezintă manifestӑri precum rigiditate articulară, alopecie, îmbătrânire cutanată şi boli cardiovasculare. Toate aceste complicaţii conduc la deces prematur, ca urmare a accidentului vascular cerebral, atacului de cord sau insuficienţei cardiace.

Ce este boala Progeria

Copii cu progeria dezvoltă un aspect facial caracteristic, incluzând ochii proeminenți, un nas subțire cu vârful îngust, buze subțiri, bărbie mică și urechi proeminente. Sindromul progeria Hutchinson-Gilford determină, de asemenea, căderea părului, un aspect îmbătrânit al pielii, anomalii ale articulațiilor, fragilitatea oaselor, erupția întârziată și pierderea dinților primari precum și deficit de grăsime sub piele, adică grăsime subcutanată. Această afecțiune nu afectează dezvoltarea intelectuală sau dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi statul în picioare și mersul pe jos.

Persoanele cu sindromul Hutchinson-Gilford se confruntă cu întărirea severă a arterelor (arterioscleroză) începând din copilărie. Această afecțiune crește riscul de a face un atac de cord sau un accident vascular cerebral la o vârstă fragedă, în general între vârste cuprinse între 6 și 20 de ani. Aceste complicații serioase se pot agrava în timp și pot pune viața în pericol persoanelor afectate. Durata medie de viață este de aproximativ 14,5 ani.

Progeria este considerată o afecțiune autosmată dominantă, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. Afecțiunea rezultă din mutații noi în gena LMNA și apare aproape întotdeauna la persoanele fără istoric familial.

Cum se manifestă afecțiunea

Sunt recomandate plăcuțele de încălțăminte, deoarece lipsa grăsimii corporale duce la disconfort la nivelul picioarelor. Se recomandă terapie fizică de rutină, exerciții de întindere și întărire și hidroterapie. Este importantă hidratarea optimă, încurajând în același timp activitatea fizică, pentru a reduce riscul de accident vascular cerebral.

Există riscul de dislocare a șoldului și acest lucru este gestionat cel mai bine cu ajutorul terapiei fizice. Chirurgia reconstructivă a șoldului este posibilă, dar trebuie luate în considerare riscurile intervențiilor chirurgicale la cei care suferă de acest sindrom. Este bine ca dieta să fie regulată, cu mese mici mici.

Este recomandată utilizarea protecției solară pe toate zonele expuse ale pielii, inclusiv pe cap, când persoana în cauză urmează să desfășoare activități în aer liber. Dozarea medicamentelor se bazează pe greutatea corporală sau suprafața corpului, nu pe vârstă. Nitroglicerina poate fi benefică pentru angină. Anestezia generală și intubația trebuie efectuate cu precauție extremă.

De obicei, se recomandă școlarizarea adecvată vârstei, cu adaptări pentru nevoile fizice.

În cazul celor care se confruntă cu această boală este esențială monitorizarea bolii , prin efectuarea de electrocardiograme, ecocardiograme, examen ecografic duplex carotid, examen neurologic, RMN-ul capului și gâtului, profil lipidic, examen stomatologic, radiografie la șold, tomografie computerizată cutanată periferică pentru a măsura densitatea oaselor, evaluarea terapiei fizice pentru contracturi articulare, examen oftalmologic, audiometrie și evaluarea activităților de viață de zi cu zi, sugerează dr. Laura Mocanu.

Așadar, progeria este o afecțiune care poate apărea la copii și la adulți.