Sindromul Angelman, o tulburare genetică rară, dificil de diagnosticat! Află cum se manifestată!

Sindromul Angelman este o afecțiune rară care afectează sistemul nervos și provoacă întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire și de echilibru, dizabilități mintale și, uneori, convulsii. Multe persoane cu această afecțiune zâmbesc și râd des, având tendința să fie vesele și ușor de entuziasmat.

Sindromul Angelman este o afecțiune neurogenetică rară, estimată a afecta aproximativ 1 din 15.000 de născuți vii, sau una din 500.000 de persoane la nivel global. Deși simptomele și caracteristicile sale pot fi similare cu cele ale altor tulburări, precum autismul, paralizia cerebrală sau sindromul Prader-Willi, această asemănare poate conduce frecvent la diagnostice greșite.

Sindromul Angelman, o tulburare genetică rară, dificil de diagnosticat

Sindromul Angelman este o afecțiune neurologică rară, cauzată de o mutație genetică, mai exact pierderea funcției genei UBE3A în cromozomul 15 derivat de la mamă. Persoanele care suferă de această tulburare au probleme de dezvoltare care devin vizibile până la vârsta de 6 – 12 luni. Alte semn și simptome apar, de obicei, în copilăria timpurie, cum ar fi tulburările de mers și echilibru, probleme gastro-intestinale, convulsii și probleme de vorbire.

Mulți pacienți cu sindrom Angelman zâmbesc și râd des, tind să fie fericiți și să se entuziasmeze ușor. Persoanele cu această afecțiuni au o speranță de viață apropiată de cea normală, deși această afecțiune nu poate fi vindecată.

Sindromul Angelman este rar, apare la unul din 15.000 de nou născuți vii sau la 500.000 de persoane din întreaga lume. Afectează în mod egal băieții și fetele. Majoritatea cazurilor rezultă dintr-o mutație genetică spontană, ceea ce înseamnă că afecțiunea nu este transmisă de la părinții biologici la copil.

În cele mai multe cazuri de sindrom Angelman, părinții copilului nu au afecțiunea, iar anomalia genetică responsabilă pentru afecțiune apare întâmplător, aproximativ la momentul concepției. Sindromul Angelman este rar. Medicii nu știu exact ce determină mutațiile genetice care declanșează boala, cu atât mai mult cu cât majoritatea pacienților cu sindrom Angelman nu au antecedente familiale.

Care sunt cauzele care provoacă această afecțiune

Fiecare om primește setul de gene de la părinți: 50% de la mamă, 50% de la tată. Iar celulele nou formate folosesc de obicei, informații de la ambele seturi de gene, la un număr mic de gene, cum este cazul genei UBE3A, doar setul de la mamă este activ. Cel mai adesea, copia maternă a genei UBE3A ajută creierul să se dezvolte.

La persoanele cu sindrom Angelman, există o problemă cu gena UBE3A de la mamă, lipsește sau este defectă, iar creierul nu poate obține informații de care are nevoie pentru a dezvolta și controla vorbirea, mișcarea și învățarea.

Toată această acțiune în cromozomi se produce în timpul dezvoltării fetale și, prin urmare, face parte din structura genetică a unei persoane. Rareori, sindromul Angelman apare atunci când copilul primește de la tată două copii inactive ale genei, în loc de două de la fiecare părinte. Mai sunt și cazurile, extrem de rare, când cauza sindromului Angelman este necunoscută. Responsabile de apariția afecțiunii sunt modificările care implină alte gene sau cromozomi.

După cum s-a precizat un copil cu sindrom Angelman va începe să dea semne de întârzieri în dezvoltare în jurul vârstei de șase până la 12 luni, cum ar fi imposibilitatea de a sta fără sprijin sau de a gânguri.

Mai târziu, s-ar putea să nu vorbească delco sau să poate spune doar câteva cuvinte. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom Angelman vor putea comunica prin gesturi, semne sau alte metode.