Sindromul cri du chat: Ce este boală țipătului de pisică

Sindromul cri du chat, cunoscut și ca boala țipătului de pisică sau sindromul 5p, este cauzat de o anomalie de structură cromozomială. Este vorba despre lipsa unui fragment din braţul scurt al cromozomului 5.

În asemenea cazuri, nou-născuţii au adesea un plâns caracteristic, asemănător sunetelor pe care le scoate o pisică, de unde şi numele sindromului.

Simptomele bolii sunt determinate de pierderea mai multor gene localizate pe fragmentul cromozomial care lipsește, fiind asociată cu retardul mental sever.

stirilebzi.ro

Veste proastă pentru pensionari! Banii ajung mai târziu de Paşte!

Stirile PROTV

Șoferii pot reduce cu 25% consumul de carburant dacă renunță la un singur element din...

Marea majoritate a cazurilor nu sunt moștenite, cauzele nefiind cunoscute, iar boala neputând fi prevenită. Doar 10% dintre persoanele cu sindrom cri-du-chat moștenesc cromozomul 5 „incomplet“ de la unul dintre părinți.

Sindromul cri du chat: Care sunt cauzele apariției acestuia

Sindromul țipătului de pisică apare din cauza lipsei unei porțiuni din brațul scurt al cromozomului 5.

Defectul genetic cel mai frecvent este lipsa unei porțiuni variabile (30-60%) din regiunea terminală a brațului scurt al cromozomului 5. În cazuri mai rare, eroarea genetică este constituită de mutații precum deleții interstițiale, translocații sau cromozom în inel.

În marea majoritate a cazurilor de sindrom cri du chat toate celulele organismului poartă mutația 5p-. Foarte rar se poate vorbi despre mozaicisme genetice.

Deoarece este mutație spontană, nu există factori de risc pentru apariția sindromului cri du chat.

Care sunt principalele simptome

Simptomele sindromului țipătului de pisică variază în funcție de cât de extinsă este deleția cromozomială. Astfel, cele mai întâlnite simptome sunt plânsetul cu tonalitate înaltă, ca al unei pisici, voce cu un timbru mai înalt, greutate mică la naștere și dificultăți la supt sau deglutiție, hipotonie, urmată de hipertonie.

De asemenea, nou-născuții care suferă de sindromul cri du chat au fața rotundă, acuză microcefalie și / sau micrognație, anumite anomalii ale ochilor, precum hipertelorismul sau orientarea pliurilor palpebrale spre inferior.

Alte simptome ale sindromului țipătului de pisică sunt colțurile buzelor orientate spre inferior, nas turtit, pliu unic palmar sau defecte cardiace congenitale.

În cazuri rare pot să apară unirea degetelor doi și trei de la mâini sau picioare, picior strâmb congenital, megacolon congenital, malrotații intestinale sau  rinichi în potcoavă.

Există tratament pentru sindromul cri du chat?

Din păcate, până acum, nu s-a găsit un tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, ci doar tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia.

Persoanele care suferă de acest sindrom sunt prietenoase, vesele şi pot avea o viaţă socială satisfăcătoare. Persoanele cu retard mintal sever nu se pot îngriji singure şi nu pot avea o viaţă socială normală.

Aceste persoane trebuie să beneficieze de supravegherea continuă a părinţilor şi medici. Acestea au nevoie de stimulare continuă fizică şi intelectuală, pentru a-şi putea atinge potenţialul maxim.

Defectele congenitale cardiace, digestive pot fi corectate pe cale chirurgicală. În primii ani de viață, este importantă cunoașterea dificultăților legate de anestezie. Malformațiile esofagiene și laringiene sunt destul de comune la acești pacienți, făcând intubația dificilă.

Întârzierea psihomotorie necesită intervenție înainte de primul an de viață), pentru a asigura dezvoltarea copilului la potențialul său maxim. În asemenea situații de mare ajutor sunt fizio-kinetoterapia, pentru a reduce hipotonia și a îmbunătăți funcția motorie. Terapia vorbirii, asociată cu o evaluare a aparatului auditiv îmbunătățește abilitatea acestor persoane de a relaționa cu lumea din jur.