Sindromul Prader Willi, cauza uneia dintre cele mai grave afecțiuni! Iată cum se manifestă!

Dr. Raluca Hera afirmă că sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcției anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuții ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăți în hrănire și un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate și diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual ușor spre moderat și probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile și picioarele de dimensiuni mici, de înălțime mică, piele deschisă la culoare și nu pot avea copii.

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită, doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Sindromul Prader Willi, cauza uneia dintre cele mai grave afecțiuni

Sindromul Prader Willi, numit astfel după Andrea Prader, Heinrich Willi şi Alexis Labhart, cei care l-au descris în detaliu în 1956, nu are leac. Se pot trata anumite simptome, totuşi, mai ales dacă se începe tratamentul imediat după naştere. O altă afecțiune care poate fi frecventă la adulți este sindromul Peter Pan.

Dificultăţile de hrănire a bebeluşilor cu acest sindrom pot fi depăşite dacă se folosesc nişte tuburi speciale. Monitorizarea strictă a alimentaţiei este necesară începând cu vârsta de 3 ani, fiind nevoie şi un program de exerciţii. Terapia cu hormon de creştere are de asemenea efect asupra simptomelor. Consilierea şi tramentele medicamentoase pot ajuta tratarea problemelor comportamentale. Sindromul afectează  una din 10.000 şi 30.000 de persoane, în mod egal femei şi bărbaţi.

Manifestările sindromului Prader-Willi pot varia de la un copil la altul, iar simptomele pot varia în funcție de vârstă. La sugari, pot fi observate unele semne specifice, cum ar fi un plâns redus ca intensitate, probleme la supt și hrănire, precum și un tonus muscular scăzut, sugerează dr. Raluca Hera.

Pe măsură ce copilul crește, anumite trăsături fizice devin mai evidente. Printre acestea se numără forma migdalată a ochilor, fruntea îngustă, conturul specific al gurii, înălțimea sub medie, extremitățile mai mici decât în mod obișnuit, precum și dezvoltarea insuficientă a organelor genitale.

Ulterior, pot apărea și probleme legate de reacțiile emoționale și adaptarea socială. Copiii cu Prader-Willi pot manifesta atacuri de furie, schimbări bruște de dispoziție sau pot deveni foarte încăpățânați. De asemenea, pot apărea întârzieri în dezvoltarea intelectuală, iar unele persoane pot manifesta comportamente repetitive, cum ar fi scărpinatul excesiv al pielii.

Complicații provocate de această afecțiune

Persoanele cu sindromul Prader-Willi pot dezvolta obezitate din cauza unei alimentații excesive, ceea ce poate duce la afecțiuni cardiace, diabet zaharat de tip 2 și hipertensiune arterială. De asemenea, pot apărea tulburări respiratorii, cum ar fi apneea în somn, care cauzează oprirea respirației în timpul nopții.

Majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu pot avea copii, deși au existat cazuri rare de femei cu sindromul Prader-Willi care au rămas însărcinate. Din cauza nivelurilor scăzute de hormoni sexuali și hormon de creștere, riscul de osteoporoză este crescut, ceea ce face ca oasele să devină fragile și să se fractureze ușor.

De asemenea, tratamentul se concentrează pe îmbunătățiera sănătății prin gestionarea simptomelor. Un aspect important este asigurarea unei alimentații corespunzătoare, deoarece mulți sugari întâmpină dificultăți în alimentație din cauza unui tonus muscular scăzut. În astfel de cazuri, medicii pot recomanda formule hipercalorice și monitorizarea atentă a creșterii. Totodată, tratamentele cu hormon de creștere uman sunt utilizate pentru a sprijini dezvoltarea fizică și pentru a îmbunătăți tonusul muscular.

Așadar, sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcției anumitor gene.