Titlurile zilei

Un miliard pe lună, atât plătește un ieșean pentru viața lui! Este vorba despre două injecții extrem de rare, fără de care ar muri!

Publicat: 31 oct. 2020
Un tânăr din Iași în vârstă de 18 ani a fost diagnosticat în urmă cu un an cu boala Pompe, o boală extrem de rară, pentru care CAS Iași decontează lunar suma de 1 miliard
Injecții

Pentru a rămâne în viață, un ieșean plătește 1 miliard pe lună. Tânărul are nevoie de două injecții extrem de rare, pe care le poate primi doar pe comandă. Fără acest tratament, băiatul ar intra în comă, iar la scurt timp și-ar pierde viața. Medicii nu au găsit încă remediul pentru boala rară cu care a fost diagnosticat

Un tânăr din Iași în vârstă de 18 ani a fost diagnosticat în urmă cu un an cu boala Pompe, o boală extrem de rară. Medicii i-au explicat, deși avea o vârstă fragedă, că fără tratamentul care costă un miliard pe lună, își va pierde viața. Vestea a venit ca un trăznet pentru întreaga familie. Fratele lui a fost diagnosticat cu aceeași boală extrem de rară. Pentru ambii, tratamentul costă 2 miliarde pe lună. Părinții nu aveau efectiv de unde să scoată această sumă colosală. Nici dacă și-ar fi vândut apartamentul și toate bunurile nu ar fi putut cumpăra viața copiilor lor. Toată agoniseala de ani de zile nu ar fi putut acoperi nici măcar o lună de tratament pentru cei doi copii diagnosticați cu boala Pompe.

Tânărul diagnosticat cu boala Pompe: „Cumva mă așteptam să fie ceva, pentru că aveam niște simptome care începuseră cu 2 ani în urmă”

În județul Iași sunt doar 3 pacienți care au fost diagnosticați cu boala Pompe, o boală extrem de rară. Doi dintre cei 3 bolnavi sunt frați și au fost depistați cu această boală în 2019. Tratamentul lunar pentru un pacient care este diagnosticat cu Pompe costă 102,978 de lei. Din fericire, medicamentele sunt decontate prin Casa de Asigurări de Sănătate din Iași. C.M. are 18 ani și este al treilea pacient din Iași diagnosticat cu boala Pompe. Tânărul a ales să-și protejeze identitatea, așa că vom folosi doar inițialele numelui său. Totul a început anul trecut când, fratele lui, cu 2 ani mai mic, a fost diagnosticat cu această boală. Pentru că Pompe este o boală genetică, medicii au chemat toată familia la investigații.

„Anul trecut, în luna noiembrie, după ce fratele meu mai mic a fost diagnosticat cu boala Pompe la Spitalul «Sf. Maria» din Iași, am fost chemați toți membrii familiei pentru investigații. Pentru că este o boală genetică, au vrut să vadă prin aceste analize dacă vreunul dintre noi este bolnav la fel ca fratele meu. Eu aveam 17 ani atunci. După ce ni s-au făcut testările, medicii au confirmat faptul că și eu sufeream de boala Pompe. Cumva mă așteptam să fie ceva, pentru că aveam niște simptome care începuseră cu 2 ani în urmă”, povestește C.M.

Totul a început cu niște crampe musculare, stări de oboseală, dureri de mâini și de picioare

Tânărul ieșean povestește că, cu 2 ani înainte de a fi diagnosticat cu boala Pompe, a început să simtă niște crampe musculare care se manifestau mai agresiv la primele ore ale dimineții. Nimeni nu s-a gândit că ar putea avea această boală extrem de rară.

„Înainte de a fi diagnosticat, mă trezeam dimineața cu crampe musculare. Mă masam și apoi îmi trecea. Aveam totodată stări de oboseală, mă dureau mâinile și picioarele, dar mă gândeam că o fi de la fotbal. Eu am jucat mult fotbal. Fratele meu suferea de alte afecțiuni când a fost dus de părinți la spital și, pentru că medicii nu puteau depista ce anume are, au decis să-i facă niște analize mai amănunțite. El nu avea simptome ca ale mele. Dacă el nu mergea la spital, probabil că eu nu aș fi avut șansa de a primi diagnosticul atât de devreme și, practic, să-mi salvez viața”, mai spune C.M.

Tratamentul de 1 miliard pe lună a dat roade încă de la prima administrare: „Crampele musculare au dispărut și mă simt mai vioi”

Deși are doar 18 ani și abia a terminat liceul, C.M a primit vestea că niciodată nu va scăpa de boala Pompe. Dacă întrerupe tratamentul, tânărul își poate pierde viața. De 2 ori pe lună merge la Spitalul „C.I. Parhon” din Iași pentru a face tratamentul perfuzabil care are rolul de a-i ameliora durerile musculare insuportabile.

„Merg de 2 ori pe lună la spital să-mi fac tratamentul. Am făcut abia 4 ședințe și deja mă simt mult mai bine. Crampele musculare au dispărut și mă simt mai vioi. Cu toate acestea, medicii mi-au recomandat să stau deoparte de activitățile fizice intense. Atât eu, cât și fratele meu, suntem pozitivi și chiar dacă vom fi nevoiți să trăim o viață întreagă cu această boală, noi suntem puternici și vom rezista. Urmează să mă înscriu la facultate, iar mai apoi îmi voi relua activitățile de până acum. Nu vreau să mai trec o dată prin durerile prin care am trecut înainte de a fi diagnosticat cu boala Pompe, o boală foarte rară. Erau dimineți când abia mă puteam mișca din pat”, adaugă C.M.

Dr. Ionuț Nistor: „Pacientul a fost diagnosticat la timp și, prin tratament, simptomele au putut fi ameliorate”

Medicii de la Spitalul „C.I. Parhon” din Iași spun că dacă nu ar fi fost diagnosticat la timp, C.M. și-ar fi putut pierde viața. Inițial, tânărul a fost diagnosticat la Spitalul „Sf. Maria” din Iași, apoi, pentru că a devenit major, a fost îngrijit la această unitate medicală.

„Pacientul, după ce a împlinit 18 ani, a fost preluat de Spitalul «C.I. Parhon» pentru tratament. Se prezintă o dată la două săptămâni pentru tratament perfuzabil. De când primește tratamentul specific bolii Pompe, simptomele inițiale s-au ameliorat. Fără tratament, lucrurile s-ar complica, ar putea intra în comă, iar mai târziu s-ar ajunge la deces. Din fericire, pacientul a fost diagnosticat la timp și, prin tratament, simptomele au putut fi ameliorate. Din păcate însă, boala Pompe, o boală extrem de rară, îl va urmări toată viața. Nu există un remediu împotriva acestei boli”, spune dr. Ionuț Nistor, purtător de cuvând la Spitalul „C.I. Parhon” din Iași.

Afacerist ieșean, doborât de o boală extrem de gravă. Tratamentul său costă 56.500 de lei pe lună

O altă boală extrem de rară este boala Fabry. În județul Iași sunt doar 2 pacienți care au fost diagnosticați cu Fabry. Tratamentul pacienților este foarte scump și este decontat de CAS. Lunar, pentru tratamentul acestor pacienți, CAS decontează 56.500 lei. Redactorii BZI au discutat cu unul dintre pacienții diagnosticați cu Fabry, care a dorit să-și protejeze identitatea. V.S are 46 de ani și a fost diagnosticat cu boala Fabry la 38 de ani.

„Totul a început cu dureri de articulații și dureri musculare. Nu le-am băgat în seamă. Am crezut că e reumatism. În anul 2013, mi s-a făcut rău și m-am prezentat la Spitalul «Sf. Spiridon» din Iași, unde medicii au constatat că aveam un blocaj renal. M-au trimis la Spitalul «C.I. Parhon». Acolo, medicii mi-au spus că rinichii mei au fost atrofiați și că am nevoie urgentă de transplant renal. Am primit un rinichi de la un membru al familiei. Pentru că nimeni nu înțelegea de ce am făcut acet blocaj renal, au început investigațiile. Așa am aflat că sufăr de boala Fabry, o boală extrem de rară”, spune V.S.

Pacient cu boala Fabry: „Boala asta este extrem de greu de suportat, dar datorită tratamentului pe care îl fac, reușesc să mă încadrez cât de cât într-o viață socială”

Fără tratamentul pe care îl primește lunar, V.S și-ar putea pierde viața. Deși înainte de a fi diagnosticat cu boala Fabry era o persoană extrem de activă, bărbatul a fost nevoit să-și reducă activitățile.

„Sunt administrator de firmă, am încetat activitatea abia acum de când a apărut COVID-19. Înainte făceam mobilă și aveam proiecte în construcții. Îmi câștigam existența din asta. Din cauza pandemiei de corornavirus, pentru că am sistemul imunitar scăzut, nu m-am mai putut ocupa de aceste activități. Mă descurc cu pensia de handicap și cu chiria pe care o iau pe un spațiu pe care îl dețin. Boala asta este extrem de greu de suportat, dar datorită tratamentului pe care îl fac, reușesc să mă încadrez cât de cât într-o viață socială”, spune V.S.

Medicii ieșeni explică ce este boala Pompe și cum se manifestă

Despre boala Pompe, medicii spun că este extrem de gravă și că urmărește pacientul toată viața. Nu există remediu. Tratamentul nu face decât să prelungească viața pacienților. Câteva luni fără tratament ar putea fi fatale pentru cei diagnosticați cu Pompe.

„Boala Pompe este o afecțiune musculară rară, progresivă care poate fi letală. Este o boală monogenică ereditară care se dezvoltă în urma moștenirii unor mutații ale genei care codifică enzima lizozomală, alfa-glucozidază acidă (AGA). AGA este implicată în metabolizarea glicogenului lizozomal în glucoză. Astfel, deficitul enzimatic apărut în urma mutației duce la acumulare de glicogen în special la nivelul mușchilor și inimii. Astfel, pacientul suferă o slăbire progresivă a musculaturii inclusiv insuficiență respiratorie și cardiomiopatie. Incidența estimată a bolii Pompe este de 1 la 40.000 nașteri. În ceea ce privește forma cu debut tardiv a bolii Pompe, principalele semne și simptome includ dureri, crampe musculare, oboseală accentuată, dificultăți de mers, tulburări respiratorii ca dispnee, apnee, predispoziție pentru infecții respiratorii frecvente. Totodată, pacienții se confruntă cu tulburări de ritm cardiac”, spune dr. Ionuț Nistor, purtător de cuvânt la Spitalul „C.I. Parhon” din Iași.

Dr. Ionuț Nistor: „Forma cu debut precoce, în perioada de sugar, este cea mai severă și se manifestă prin hipotonie și cardiomiopatie cu deces în primii ani de viață”

Medicii spun că boala Pompe poate debuta chiar și la sugari. Când boala se declanșează la copiii mici, aceștia se confruntă cu cea mai severă formă și pot ajunge la deces. Pacienții au nevoie să meargă la tratament din două în două săptămâni și asta pentru că deficitul unei enzime este substituit prin tratament.

„Forma cu debut precoce, în perioada de sugar, este cea mai severă și se manifestă prin hipotonie și cardiomiopatie cu deces în primii ani de viață. Tratamentul constă în terapie de substituție enzimatică cu alglucozidază alfa, care modifică evoluția naturală a bolii, la pacienții cu debut infantil prelungind supraviețuirea, iar la cei cu debut tardiv îmbunătățind distanța parcursă în mers și stabilizând funcția pulmonară”, mai spune medicul ieșean.

Ieșenii care au murit înainte de a fi diagnosticați. Medicii ieșeni spun că mulți pacienți și-au pierdut viața încercând să afle ce boală îi chinuie

În ceea ce îi privește pe pacienții cu boala Fabry, medicii spun că au fost cazuri în care, nedepistând la timp boala, oamenii au murit. Familiile acestora nici nu apucaseră să afle de ce au murit, și asta pentru că fie au fost diagnosticați după necropsie, fie niciodată.

„Am avut pacienți diagnosticați cu boala Fabry și care s-au stins la vârste tinere. Au descoperit prea târziu boala. După ani de zile, un alt membru al familiei s-a confruntat cu simptome care i-au determinat să se prezinte la spital și au aflat că poartă această boală extrem de rară. Boala Fabry este o boală genetică de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale – alfa-galactozidaza A determină acumularea patologică a unor particule lipidice în pereții vaselor de sânge din întregul organism, cu afectarea în mod special a vaselor din piele, rinichi, inimă, creier și sistem nervos”, încheie dr. Ionuț Nistor.

La Spitalul „C.I. Parhon” din Iași se tratează 3 pacienți cu boala Pompe pentru care tratamentul lunar ajunge la suma de 102,978 lei, 2 pacienți cu boala Fabry, la care tratamentul costă 56.500 lei. În județul Iași sunt 2 pacienți și cu neuropatie Leber la care, pentru tratament, CAS Iași decontează 135.303 lei lună pentru fiecare.





Comentarii
Adauga un comentariu