Boli si tratamente

6 tipuri de porfirie

Publicat: 24 oct. 2011

Porfiriile sunt afectiuni determinate de anomalii ale sintezei hemului – fractiunea neproteica a hemoglobinei, caracterizate prin acumulare excesiva de porfirine sau de precursori ai lor. Anomaliile biochimice se manifesta prin leziuni dermatologice si/sau neurologice.

Se deosebesc doua mari grupe de porfirii:

1. Porfiriile determinate de supraproductia de precursori de porfirine – se caracterizeaza prin crize dureroase abdominale si afectare neurologica.
2. Porfiriile determinate de acumulare de porfirine – se manifesta prin fotosensibilitate deoarece porfirinele sunt activate de razele ultraviolete, se produc radicali liberi care lizeaza lizozomii, eliberand enzime care determina aparitia de veziculo-bule.

Dupa locul deficitului enzimatic ce sta la baza porfiriilor se descriu porfirii hepatice, eritropoetice si hepatoeritropoetice.

Tipuri de porfirii
Exista mai multe forme de porfirie, corespunzand mutatiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului. Aparitia simptomelor este variabila, unele survenind in cursul copilariei, altele la varsta adulta.

1. Protoporfiria se manifesta din copilarie prin usoare tulburari cutanate dupa expunerea la soare. 

2. Porfiria intermitenta acuta se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice. Urinele devin rosii atunci cand sunt lasate sa astepte. Numeroase medicamente, ca barbituricele, contraceptivele orale, sulfamidele si fenitoina, se afla la originea acestor crize. 

3. Porfiria varietaga sau mixta, este apropiata de porfiria intermitenta acuta, dar subiectul prezinta, in plus, vezicule pe regiunile cutanate expuse soarelui. 

4. Coproporfiria ereditara
Este, de asemenea, apropiata de porfiria intermitenta acuta, poate si ea sa se traduca prin anomalii cutanate. 

5. Porfiria cutanata tardiva
Este cea mai frecventa, se manifesta mai ales la varsta adulta, de unde si numele ei, si se traduce prin vezicule pe piele dupa expunerea la soare. In caz de ranire, cicatrizarea este indelungata. Urinele sunt adesea rosietice sau cafenii. Tulburarile sunt declansate printr-o boala a ficatului, uneori de origine alcoolica.

6. Porfiria eritropoietica congenitala
Se traduce de la nastere prin eruptii cutanate, printr-o crestere a volumului splinei, printr-o coloratie rosie a dintilor si prin accidente hemolitice acute (distrugerea subita a unei mari cantitati de globule rosii).

Tratament
Tratamentul consta in primul rand in evitarea factorilor declansatori: expunere la soare, medicamente. Administrarea de glucoza sau a unui medicament inrudit chimic cu hemul poate fi utila pentru a trata crizele de porfirie intermitenta acuta, de porfirie varietaga sau de coproporfirie ereditara. In porfiria cutanata tardiva, este aplicata uneori o flebotomie (sangerare venoasa). 



loading...

Adauga un comentariu