Boala Fabry – Cauze, simptome și opțiuni de tratament

Boala Fabry este o afecțiune genetică rară, cauzată de o mutație la nivelul unei enzime esențiale pentru metabolismul normal al organismului.

Netratată la timp, această boală poate afecta inima, rinichii și sistemul nervos, reducând semnificativ calitatea vieții pacienților, de aceea, este esențial să cunoști simptomele și cauzele.

Ce este boala Fabry și cum se manifestă

Boala Fabry este o tulburare genetică legată de cromozomul X, ceea ce înseamnă că afectează în principal bărbații, dar și femeile pot dezvolta simptome mai ușoare. Afecțiunea este determinată de deficitul unei enzime numite alfa-galactozidază A, responsabilă pentru descompunerea anumitor substanțe grase din organism.

Atunci când această enzimă lipsește sau funcționează defectuos, în celule se acumulează globotriaozilceramida (Gb3), o substanță toxică pentru organe. Simptomele apar de obicei în copilărie sau adolescență și includ dureri la nivelul mâinilor și picioarelor, senzații de arsură, intoleranță la efort, intoleranță la temperaturi extreme, crize de durere și angiokeratom.

09:38, 02 Dec 2025

FOTO Boala Paget a sânului – Cauze, simptome și opțiuni de tratament

12:45, 28 Nov 2025

FOTO Ce este boala misterioasă X din Republica Democrată Congo? Iată care sunt riscurile potențiale și ce s-a descoperit până acum

Mulți pacienți menționează și probleme cutanate, cum ar fi angioceratomele, adică pete mici roșiatice sau violacee pe piele. Cu timpul, se pot dezvolta complicații severe precum insuficiență renală, afectare cardiacă (hipertrofie ventriculară, aritmii), dar și tulburări neurologice.

Un alt aspect important este impactul psihologic: pacienții se pot confrunta cu anxietate și depreise, cauzate atât de durerea cronică, cât și de faptul că boala este rară și greu de diagnosticat. În multe cazuri, diagnosticarea vine după ani de simptome nespecifice, ceea ce întârzie o intervenție medicală adecvată.

Diversitatea simptomelor este una dintre caracteristicile cheie ale acestei boli, întrucât poate varia semnificativ de la persoană la persoană, în funcție de vârstă, sexul lor și severitatea bolii. Află ce trebuie să știi și despre boala Castleman.

Diagnostic și opțiuni de tratament

Diagnosticul acestei boli se stabilește printr-un test enzimatic care măsoară activitatea alfa-galactozidazei A, iar la femei este confirmat prin analiza gentică, întrucât nivelurile enzimei pot fi normale. Testele suplimentare, precum analizele de urină și biopsiile, pot evidenția acumularea de substanțe în rinichi sau alte organe.

Tratamentul principal este terapia de substituție enzimatică, prin care pacienților li se administrează periodic enzima lipsă, cu scopul de a reduce acumularea de Gb3 și de a încetini evoluția bolii.

În paralel, există terapii adjuvante pentru controlul simptomelor: medicamente pentru durere neuropată, antihipertensive pentru protejarea rinichilor și anticoagulante pentru prevenirea complicațiilor cardiovasculare.

O altă opțiune de tratament este terapia chaperona, care constă în utilizarea de molecule mici ce ajută la stabilizarea și refacerea funcției enzimei deficitare. Această terapie poate contribui semnificativ la ameliorarea simptomelor ș prevenirea progresiei bolii, în special pentru pacienții cu mutații specifice ale genei GLA, care provoacă această boală.

Odată diagnosticată, boala necesită monitorizare multidisciplinară, implicând nefrologi, cardiologi și neurologi. Diagnosticul trebuie să integreze toate metodele de investigație menționate, astfel încât să se identifice și confirme cazurile de boală Fabry.

Diagnosticul poate include și etape de screening pentru persoanele ce au un risc crescut și strategii de diagnostic diferit cu alte boli, ce au simptome similare.

Boala Fabry este o afecțiune rară și complexă, ce necesită atenție din partea unui medic specialist pentru diagnosticare și tratament, întrucât acest articol are doar un rol informativ.