Coșmarul unui băiețelul de 5 ani, care suferă de o formă rară de epilepsie! Are până la 300 de crize pe zi, iar trupul i se pliază în două ca și cum ar fi posedat

Poveste cutremurătoare din Marea Britanie! Un băiețel în vârstă de 5 ani, suferă de o formă gravă și rară de epilepsie rezistentă la tratament, care îi provoacă zilnic până la 300 de crize. În timpul atacurilor, trupul său se înțepenește complet și se pliază în două, lăsându-i pe părinții săi neputincioși.

Privit din exterior, Ruben Travers-Dunn pare un băiețel obișnuit de cinci ani, vesel și curios, care iubește animalele și momentele petrecute alături de fratele și părinții lui. În realitate însă, copilul duce o luptă teribilă cu encefalopatia epileptică, o formă severă de epilepsie care îi afectează vorbirea, mobilitatea și echilibrul. Medicii încearcă de ani de zile să-i găsească un tratament eficient, iar familia trăiește între speranță și disperare.

Un băiețel de 5 ani suferă de o formă rară de epilepsie

La doar trei luni, părinții au observat că Ruben făcea mișcări sacadate cu brațele și picioarele. Inițial, medicul de familie le-a spus că este doar un reflex de tresărire normal, însă instinctul matern i-a spus mamei băiețelului, că este ceva mult mai grav.

„Simțeam că e mai mult decât atât. Ca mamă, ai o intuiție când ceva nu e în regulă”, își amintește femeia.

La început, simptomele păreau să se amelioreze, însă după câteva luni, mișcările au devenit mai frecvente, iar Ruben a început să aibă așa-numitele „head drops”, episoade în care mușchii gâtului cedează brusc, iar copilul își pierde controlul capului.

După investigații la Spitalul de Copii Alder Hey, medicii au confirmat diagnosticul devastator. La o vârstă foarte fragedă, Ruben avea spasme infantile, cunoscute și sub denumirea de sindrom West, o formă rară și severă de epilepsie care afectează aproximativ 1 din 3.000 de copii.

„Medicul mi-a spus că este o afecțiune foarte gravă și destul de rară. Îmi amintesc că stăteam cu bebelușul meu nou-născut în brațe, plângând, fără să înțeleg pe deplin cât de serioasă era situația”, povestește Rebecca Travers-Dunn, mama băiatului.

Primul tratament a fost Vigabatrin, însă nici acesta, nici combinațiile ulterioare de medicamente nu au oprit complet crizele. De-a lungul anilor, Ruben a fost supus la numeroase RMN-uri și teste genetice, însă medicii nu au putut identifica o cauză clară. Mama sa crede însă că boala ar putea avea legătură cu nașterea dificilă, în timpul căreia atât ea, cât și copilul aproape că și-au pierdut viața din cauza unei distocii de umăr, o complicație gravă în care umerii bebelușului rămân blocați în timpul expulziei.

Pe măsură ce a crescut, boala s-a transformat în encefalopatie epileptică, o formă severă de epilepsie care afectează nu doar creierul, ci și comportamentul și funcțiile corpului. Ruben are mai multe tipuri de crize. Tonice, în care mușchii i se încordează brusc, și atonice, cunoscute drept „drop attacks”, în care corpul îi devine brusc moale și cade la pământ.

„Are episoade în care stă și privește în gol, apoi brusc brațele și picioarele i se înțepenesc și se întind din corp. Alteori are aceste căderi agresive, în care pare că ceva îi posedă corpul, zboară pe spate și își lovește capul. De multe ori rămâne plin de vânătăi și răni, pentru că se lovește în timpul crizelor. Acestea sunt cele mai periculoase, îl pliază în două, literalmente”, a mărturisit mama.

Când Ruben avea doar trei ani, o spitalizare de cinci săptămâni l-a obligat să învețe din nou să meargă. Un an mai târziu, băiețelul a fost indus în comă pentru două zile, după o serie de crize severe care l-au lăsat inconștient.

„Ne-am temut că va muri, ritmul cardiac îi era extrem de ridicat. Dacă ar fi supraviețuit, ne temeam că va rămâne cu leziuni cerebrale. Din fericire, este atât de puternic și reușește mereu să lupte cu tot ce i se întâmplă”, spune Rebecca Travers-Dunn.

Ruben urmează patru medicamente antiepileptice și o dietă ketogenică strictă, aprobată de NHS. Această combinație a redus crizele de la 300 la aproximativ 60 pe zi, dar fiecare episod îl lasă epuizat și fără vlagă.

„Îi place să fie liber, vrea să alerge, dar echilibrul lui este foarte precar. După doar câteva minute obosește complet. Simt o tristețe profundă că Ruben nu poate trăi o viață normală ca ceilalți copii de vârsta lui. Eu și soțul meu, Tom, vom face tot ce ne stă în putință pentru a-i oferi cea mai frumoasă viață posibilă”, explică mama.

Tratamentul cu ulei de cannabis, ultima speranță a familiei

După ani de încercări și zeci de tratamente fără rezultat, medicii britanici se pregătesc să înceapă pentru Ruben un tratament cu ulei de cannabis (CBD), o terapie recomandată copiilor care nu răspund la medicamentația clasică. În Marea Britanie, canabidiolul este disponibil prin sistemul de sănătate public (NHS) pentru pacienții peste doi ani cu forme rare și severe de epilepsie.

„Sperăm ca tratamentul cu CBD să aibă un efect pozitiv și să îi ofere lui Ruben o copilărie mai normală”, spune mama băiatului.

Deși trăiesc permanent cu frica unei noi crize, părinții refuză să renunțe la speranță. Rebecca și soțul ei au început, de asemenea, să se implice activ în campanii de conștientizare și strângere de fonduri pentru cercetarea epilepsiei. Ea și fiul mai mare, Roman, de 10 ani, se pregătesc să participe la Three Peaks Challenge, o provocare montană caritabilă, pentru a sprijini Epilepsy Society, organizație care finanțează tratamente inovatoare pentru epilepsie.

În plus, Ruben, care și-a lăsat părul să crească special, urmează să își tundă pletele pentru a le dona în scop caritabil.

„Împărtășirea poveștii noastre este primul pas pentru a-i inspira pe alții care trec prin situații similare să își spună experiențele. Nu știi niciodată pe cine poți ajuta”, spune Rebecca Travers-Dunn.

Pentru această mamă, fiecare zi este o luptă între speranță și realitate. Deși fiul ei are în continuare zeci de crize zilnice, zâmbetul lui Ruben îi dă puterea să meargă mai departe.

„Ruben este puternic, este un mic erou. Indiferent prin ce trece, continuă să zâmbească și asta ne dă și nouă puterea să luptăm”, a declarat mama.

Astfel, un băiețel din Marea Britanie, suferă de o formă rară de epilepsie la frageta vârstă de 5 ani.