Utilitatea diagnosticului molecular în bolile infecțioase - LABORATOARELE PRAXIS • Buna Ziua Iasi • BZI.ro

Editia PDF

04 mai 2024

Ce reprezintă testarea prin tehnici de biologie moleculară?

Testarea moleculară sau diagnosticarea moleculară se referă la un grup de teste care analizează materialul genetic dintr-un specimen. Acestea pot detecta factori de risc genetici pentru anumite boli sau pot oferi informații despre patologiile infecțioase din organism.

Testarea moleculară detectează segmente ADN sau ARN, știute ca fiind asociate cu anumite boli sau infecții, prin diferite tehnici ce identifică și amplifică prezența moleculelor din probe. Testele pot fi efectuate într-o varietate de probe biologice: salivă, sânge, plasmă, ser, urina, LCR, materii fecale sau o biopsie.

Avantajele și importanța testării moleculare

În multe contexte, testarea moleculară oferă o precizie ridicata având și o aplicabilitate mai mare.

Testele moleculare sunt utilizate frecvent în medicina actuală pentru a obține mai multe informații de diagnostic, pentru a determina genetica specifică a unui tip de cancer, permițând astfel gestionarea mai bună a tratamentului. Astfel, acest tip de teste servesc mai multor scopuri, iar față de testele clasice serologice au anumite avantaje:

confirmă prezența unor infecții specifice, prezentând acuratețe mărită în comparație cu tehnicile uzuale de laborator
permit diagnosticarea precoce a unei patologii infecțioase (înainte de apariția simptomatologiei sau modificărilor serologice)
permit identificarea exactă a tipului/subtipului de patogen.
ajuta la luarea deciziilor de tratament, evitând tratamentele neeficiente si reduc costurile pentru pacienți
evalueaza răspunsul unei persoane la medicamente/tratament
oferă informații suplimentare, utile în consilierea persoanelor care sunt însărcinate sau intenționează să rămână însărcinate

Printre cele mai uzuale analize moleculare indicate în patologia infecțioasă se numără:

Testarea moleculara pentru COVID-19

Analiza moleculară (PCR) reprezintă standardul recunoscut în diagnosticarea infecției COVID.

Acest test permite identificarea unei porțiuni ARN a virusului SARS-CoV-2, evidențiind astfel prezența acestuia în organism.

Aceste teste sunt, de obicei, mai precise, mai sensibile și complexe, în comparație cu testele rapide antigen, putând detecta infecția cu acest virus înainte ca persoana să devină simptomatică sau infecțioasă. De asemenea poate oferi informații despre stadiului bolii și cantitatea virală.

Testarea HPV

Testul HPV (test de genotipare) urmareste recunoasterea ADN-ului viral al tulpinilor de HPV și pune în evidență tipul de tulpină a virusului:

tulpina HPV cu risc oncogen ridicat (high risk): 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 69,73, 82. Tulpinile 16 si 18 sunt răspunzătoare de 70% din tipurile de cancer de col uterin.
tulpina cu risc scăzut 6, 11, 28, 32, 44, 43, 44, 54, 55, 57, 61, 62, 71, 72, 74, 81, 83, 84, 86, 87 si 89. Aceste tulpini pot duce la aparitia condiloamelor acuminate

Identificarea tipului de tulpină HPV din celulele mucoasei (risc înalt/scăzut) are o importanță deosebită atât în stabilirea prognosticului, cât și a conduitei terapeutice ulterioare, prin posibilitatea ajustării tratamentului personalizat.

Detecția virusului Hepatitei B, Hepatitei C și Heptatitei D

Analiza moleculară este recomandată, uzual, în urma detectării anticorpilor prin testele serologice , care nu pot stabili singure stadiul infecției (acut/cronic, activ/inactiv). Testele moleculare permit diagnosticarea hepatitei acute cu virus B/C înainte de apariția antigenului HBS, respectiv anticorpilor HCV în serul pacienților.

Testarea moleculară PCR permite de asemenea și cuantificarea viremiei, rezultatele încărcăturii virale ajutând la determinarea începerii terapiei antivirale și influențează deciziile privind dozarea și durata terapiei. Totodată poate ajuta la identificarea tulpinilor rezistente la medicamente.

În cazul pacienților pozitivi, testarea genetică se reia la intervale regulate pentru a monitoriza răspunsul la terapie. Scopul este de a se asigura că virusul este sub control sau eradicat, atunci când încărcăturile virale sunt sub nivelurile detectabile.

Alte exemple de teste moleculare cu importanță în conduita terapeutică și preventivă:

Boli cu transmitere sexuală

Bolile cu transmitere sexuala (BTS) reprezintă un grup de afecțiuni de etiologie bacteriană, virală, fungică sau parazitară, care se transmit preponderent prin contact sexual și ale caror manifestări apar mai ales la nivelul aparatului ano-genital.

Exista peste 20 de boli cu transmitere sexuală, cele mai comune fiind:

cauzate de bacterii: gonoree (N. gonorrhoea), sifilis (Treponema pallidum), Chlamydia trachomatis, Gardnerella vaginalis etc.
cauzate de protozoare: Trichomonas vaginalis
cauzate de paraziți externi: Sarcoptes scabiei (scabie), Pthirius pubis (păduchi lați)
de tip viral: Herpes simplex, Human Papilloma Virus (HPV), HIV, virusul hepatitei B, virusul hepatitei C

Din cauza apariției tardive a simptomatologiei asociate acestor boli, diagnosticul poate fi pus târziu.

Analiza moleculară permite identificarea mult mai devreme a infecției și cu o sensibilitate mărită în comparație cu testele clasice.

Detecția și identificarea moleculară a infecțiilor bacteriene sistemice

Metodele clasice de microbiologie de identificare a septicemiilor bacteriene implică un termen prelungit (aproximativ 3 zile) pentru punerea diagnosticului, necesitând de asemenea existența unei cantități suficient de mari de patogen.

Analiza moleculară poate identifica agentul patogen mult mai rapid (24 ore), chiar si la cantitati foarte mici a acestuia in sange. Deasemenea, analiza genetica identifică un număr mare de bacterii diferite în același test (panelul poate conține aproximativ 36 de patogeni frecvent implicați în infecțiile sistemice).

Infecția cu Borrelia burgdorferi, Virusul encefalitei transmis de căpușă (indicații în boala Lyme, encefalită, meningită)
Infecția cu virusul Epstein-Barr
Infecția cu Citomegalovirus
Virusurile respiratorii Influenza A și B

Urmăriți BZI.ro și pe