Miliarde de lei pe luna pentru a ramane in viata

@ Pentru a supravietui unei maladii extrem de rare – boala Gaucher, o tanara din Iasi are nevoie de un tratament lunar care costa 200.000 de dolari @ Femeia a aflat ca sufera de cumplita maladie cand avea doar 11 ani, iar din acel moment viata i s-a schimbat dramatic

200.000 de dolari lunar. Nu este salariul unui fotbalist roman de top, care evolueaza in strainatate, ci costul lunar al tratamentului pentru o maladie rara, numita boala Gaucher. Boala, una extrem de rara, se transmite genetic si determina un deficit enzimatic, afectand ficatul, splina si maduva osoasa. Pentru a nu risca complicatii grave, bolnavii sunt fortati sa traiasca, practic, intr-un glob de sticla, orice efort cat de mic putandu-le fi fatal. O tanara din Iasi, de 33 de ani, sufera de aceasta boala rara de mica, iar in situatia ei mai sunt inca 26 de persoane in Romania. Pentru a mentine boala la stadiul actual, femeia urmeaza un tratament care costa o avere, 200.000 de dolari lunar. „Norocul” ei si al celorlalti pacienti care sufera de Gaucher este ca statul a inclus boala intr-un program national al bolilor rare si asigura in intregime tratamentul fara de care boala poate evolua si duce la complicatii severe.

A aflat ca este bolnava la varsta de 11 ani

stirilebzi.ro

Părintele Constantin Necula: „Fiţi întotdeauna de partea lui Hristos!”

Stirile PROTV

Occidentul a dat undă verde Ucrainei să atace Rusia. Zelenski a primit ce își dorea

Tanara a aflat ca sufera de cumplita maladie cand avea doar 11 ani. Parintii au mers cu fetita la Spitalul Sf. Maria, iar acolo au primit cumplita veste.  Viata ei s-a schimbat dramatic din acel moment. Au urmat multi ani petrecuti pe patul de spital, o copilarie si o adolescenta distruse de o boala incurabila, care pana acum cativa ani nu beneficia decat de un tratament simptomatic. „Boala Gaucher face parte din categoria bolilor rare. Sunt mai putin de 10.000 de persoane în lume cu aceasta maladie si aproximativ 26 diagnosticate în Romania. Este o boala genetica, mai des intalnita în comunitatile de evrei care au descendenta din Europa de Est. O mutatie la nivelul unei gene face ca organismul sa nu poata sintetiza enzima, care descompune unele glicolipide. Acestea se acumuleaza în organism, depunandu-se în splina, ficat, maduva osoasa. Tanara a fost diagnosticata cu Boala Gaucher la varsta de 11 ani, iar de atunci viata ei s-a transformat intr-un chin”, a declarat dr. Irina Girleanu, medic la Centrul de Gastroenterologie si Hepatologie din cadrul Spitalului Sf. Spiridon Iasi.

Splina se poate rupe la orice efort

Manifestarile includ scaderea trombocitelor, oboseala cronica secundara anemiei, hepatomegalie, splenomegalie, dureri osoase si ocazional afectare pulmonara. Splina si ficatul se maresc, iar functiile lor sunt profund modificate. Din cauza splinei marite exista riscul de ruptura a acesteia la cel mai mic traumatism sau efort fizic. Acest fapt influenteaza în mod negativ viata pacientilor, capacitatea de munca si posibilitatea integrarii în societate. Afectarea osoasa poate cauza dureri sau fracturi patologice la nivelul femurului, coastelor si a pelvisului. „Pacienta noastra si nu numai a fost fortata de aceasta boala nemiloasa sa renunte la studii si la munca, fiind pensionata pe caz de boala. Trebuie sa evite orice efort, pentru ca exista riscul rupturii splinei la orice mic efort”, a adaugat dr. Girleanu.
Tanara a fost casatorita, dar a fost parasita de sot la scurt timp dupa ce barbatul a aflat de boala. Doctorii sustin ca un copil se poate naste cu aceasta maladie doar daca ambii parinti mostenesc mutatia genetica. „Pentru ca boala sa fie transmisa copiilor, ambii parinti trebuie sa aiba mutatia. Astfel riscul de a naste un copil cu boala Gaucher, din doi parinti cu mutatia genetica, este de 25%. Acest lucru este deosebit de important pe deoparte datorita faptului ca exista posibilitatea diagnosticului prenatal, prin determinarea activitatii enzimei în lichidul amniotic, dar si posibilitatea screening-ului pentru boala Gaucher în familiile în care exista pacienti cu aceasta boala, în vederea initierii precoce a tratamentului”, a subliniat dr. Andra Lucache, medic la Centrul de Gastroenterologie si Hepatologie din cadrul Spitalului Sf. Spiridon Iasi.