Sindromul Proteus sau boala creșterii neregulate a celulelor! Iată și care sunt misterele bolii Omului Elefant!

Urmărește BZI pe Google

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google

Sindromul Proteus este una dintre cele mai ciudate și rare boli genetice. Spre deosebire de restul bolilor genetice, acest sindrom nu este moștenit de la părinți ci pur și simplu apare ca o mutație anormală a unei gene în timpul dezvoltării fetale. Se caracterizează prin diformități severe. Mai precis, printr-o creștere necontrolată a țesuturilor, externe și interne.

Dintre entităţile caracterizate drept boli rare, cel mai mare impact psiho-social şi medical îl au patologiile care evoluează cu malformaţii si deformităţi evidente, atât la nivel macroscopic, cât şi la nivel microscopic sau paraclinic. Una dintre aceste entităţi este Sindromul Proteus (SP).

Sindromul Proteus sau boala creșterii neregulate a celulelor

Creșterea necontrolată a țesuturilor, externe și interne ce se manifesta la sindromul Proteus nu este uniformă. Adică în timp ce unele organe sau părți ale corpului cresc necontrolat, altele rămân la dimensiunile normale. De exemplu, capul poate să crească neregulat până la dimensiuni gigantice, la fel și brațul sau piciorul, doar de pe o parte a corpului. La fel, în cazuri extreme, se poate întâmpla și cu anumite organe. Iată și cum se manifestă boala Cushing.

Simptomele sindromului Proteus se declanșează între 6 și 18 ani, evident fără nicio șansă de vindecare sau corectare. O parte a celor afectați de sindromul Proteus au probleme neurologice severe, inclusiv marcate de pierderea vederii, retard intelectual sau crize asemănătoare epilepsiei.

Una dintre potențialele riscuri ale acestui sindrom este apariția tumorilor benigne în diferite zone ale corpului, apariția unor tipuri de cancer, dar și o afecțiune numită tromboză venoasă profundă responsabil de producerea de cheaguri de sânge.

Tocmai aceste cheaguri sunt cauza principală de deces prematur a celor bolnavi de sindromul Proteus, cauzând embolie pulmonară. Celebrul „Om elefant” care a trăit în Anglia victoriană este bănuit că a avut sindromul Proteus. Acesta a murit la 27 de ani după ce s-a sufocat accidental. Avea diformități uriașe în zona capului, a membrelor și a feței.

Misterele bolii Omului Elefant

Joseph Merrick, cunoscut sub numele de Omul Elefant, este una dintre marile enigme ale istoriei medicale. Deși a dus o viață de coșmar în umbra societății victoriene, Omul Elefan a apărut mai târziu în filme și piese de teatru.

Chiar și după 126 de ani de la moartea sa, nimeni nu știe exact ce anume i-a provocat desfigurarea extremă. Inițial, s-a crezut că suferă de Elefantiazis, o infecție parazitară caracterizată prin îngroșarea și extinderea pielii și a țesutului. În 2001, unii oameni de știință au sugerat că Merrick a suferit de o boală rară numită sindromul Proteus, o tulburare congenitală care cauzează creșterea exagerată a pielii și dezvoltarea anormală a oaselor.

Merrick s-a născut în Leicester în 1862. Din cauza deformări sale, el a fost respins de tatăl său şi de mama sa vitregă şi a fost forţat să cerşească pe stradă pentru a-şi câştiga existenţa. El a purtat căciulă şi glugă pentru a-şi ascunde desfigurarea. În cele din urmă, a fost angajat la un spectacol, fiind prezentat ca un „ciudat.”

Nu a durat mult până când chirurgul Frederick Treves l-a luat sub aripa lui şi l-a adus la Spitalul din Londra, unde şi-a petrecut ultima parte din viaţă, devenind o celebritate. El a fost vizitat chiar de Alexandra, Prinţesa de Wales. Așadar, sindromul Proteus este una dintre cele mai ciudate și rare boli genetice.