Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență

Urmărește BZI pe Google

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google

O nouă formă genetică rară de demență a fost descoperită de o echipă de cercetători Penn Medicine. Această cercetare face lumină asupra unei noi căi care duce la acumularea de proteine ​​în creier, actiune ce provoacă această boală recent descoperită, precum și boli neurodegenerative conexe, cum ar fi boala Alzheime. Studiul a fost publicat în Science.

Boala Alzheimer este o boală neurodegenerativă caracterizată printr-o acumulare de proteine, numite proteine ​​tau, în anumite părți ale creierului. În urma examinării probelor de țesuturi cerebrale umane de la un donator decedat cu o boală neurodegenerativă necunoscută, cercetătorii au descoperit o mutație nouă în gena proteinei care conțin valozină (VCP), o acumulare de proteine ​​tau în zonele care degenerează și neuroni cu găuri goale în ele, numite vacuole. Echipa a numit noua boală descoperită Tauopatia vacuolară (TV) – o boală neurodegenerativă caracterizată acum prin acumularea de vacuole neuronale și agregate de proteine ​​tau.

„În interiorul unei celule, aveți proteine ​​care se reunesc și aveți nevoie de un proces pentru a le putea separa, pentru că altfel totul se înghesuie și nu funcționează. VCP este adesea implicat în acele cazuri în care găsește proteine într-un agregat și le separă. Credem că mutația afectează capacitatea normală a proteinelor de a sparge agregatele”, a declarat Edward Lee, profesor asistent de patologie și medicină de laborator la Școala de Medicină Perelman de la Universitatea din Pennsylvania, potrivit MedicalXpress.

Formă genetică rară de demență: acumularea de proteine ​​tau se datorează, de fapt, mutației VCP

Cercetătorii au mai subliniat că proteinele tau observate în timp ce se acumulau arătau foarte similar aglomerărilor de proteine tau văzute în cazul bolii Alzheimer. Cu ajutorul acestor asemănări, oamenii de știință au încercat să afle cum este cauzată noua boală de mutația VCP, astfel încât să găsească tratamente pentru această boală, dar și pentru altele.

Oamenii de știință au analizat inițial doar proteinele, după ce au studiat celule și un model animal, astfel descoperind că, într-adevăr, acumularea de proteine tau era cauzată de mutația VCP.

„Ceea ce am găsit în acest studiu este un model pe care nu l-am mai văzut până acum, împreună cu o mutație care nu a fost niciodată descrisă înainte. Având în vedere că mutația împiedică activitatea VCP, acest lucru sugerează că dacă am reuși să creștem activitatea VCP am putea să ajutăm la despărțirea proteinelor. Dacă acest lucru este adevărat, am putea să eliminăm aglomerările de proteine tau nu doar în cazul acestei boli rare, dar și pentru Alzheimer și alte boli asociate cu acumulările de proteine tau”, a mai precizat Lee.