Boala trombofilie ereditară reprezintă o tendință de coagulare anormală a sângelui. Afecțiunea poate fi diagnosticată la pacienții care se confruntă cu o afecțiune periculoasă, tromboza. Și la mulți dintre ei, tendința de creștere a trombozei este moștenită.
De ce se dezvoltă trombofilia ereditară? Care sunt simptomele acestei afecțiuni, cum este diagnosticată și tratată? Trombofilia, care este moștenită, reprezintă o tendință determinată genetic de a forma cheaguri de sânge. Cu o combinație de două sau mai multe tulburări în sistemul de coagulare, cele trombotice severe se pot dezvolta deja în copilăria timpurie. Cu toate acestea, de obicei, o creștere ereditară a coagulării sângelui este cauzată de o singură tulburare care este detectată întâmplător într-un test de sânge de laborator. Există două tipuri principale de trombofilie, hematogenă, asociată cu modificări ale sistemului de coagulare a sângelui și nehematogenă. Până în prezent, se știe că cel puțin 20 de factori genetici sunt asociați cu dezvoltarea bolii. Ele sunt împărțite în mai multe grupe.
Trombofilie ereditară. Principala cauză a dezvoltării afecțiunii
Trombofilia este o afecțiune ereditară sau dobândită caracterizată printr-o tendință excesivă a organismului de a forma cheaguri de sânge în vasele de sânge. Formarea trombilor este înțeleasă ca formarea de cheaguri de sânge la locurile de deteriorare a peretelui vascular. Acesta este un proces fiziologic care previne scurgerea sângelui la locul de deteriorare a vasului.
Cu toate acestea, dacă formarea trombului devine excesivă sau este ea însăși cauza deteriorării peretelui vascular, vorbim despre tromboză patologică. Astfel, tromboza este o patologie cauzată de formarea anormală a cheagurilor de sânge în vasele de sânge.
Menținerea sângelui în stare lichidă și oprirea sângerării în caz de deteriorare a vasului se realizează prin interacțiunea sistemelor de coagulare. În mod normal, există un echilibru care asigură starea lichidă a sângelui cu peretele vascular intact. În organism, există un număr mare de factori de coagulare care sunt activați secvenţial atunci când este necesar.
Astfel, principala cauză a trombofiliei este un dezechilibru al factorilor de coagulare a sângelui și de anticoagulare. Atunci practic are loc formarea cheagurilor de sânge în vase indiferent de deteriorarea peretelui vascular, iar organismul nu le poate dizolva singur.
Clasificarea trombofiliei. Cele două grupe
În funcție de etiologia bolii, adică cauza manifestării acesteia, trombofiliile sunt împărțite în două mari grupe. Prima se numește congenitală, iar cea dea doua dobândită. Congenitale includ diverse defecte genetice care determină predispoziția organismului la tromboză. În acest caz, riscul de formare a unui tromb patologic crește odată cu apariția unor factori suplimentari de tromboză. Acești factori apar de exemplu, în timpul sarcinii și nașterii, la pacienții cu obezitate severă, precum și după leziuni, arsuri și imobilizare prelungită.
Există date confirmate despre relația trombofiliei congenitale cu deficitul de antitrombină III, proteine C și S, rezistență la APS și homocistinurie. Trombofilia dobândită poate fi asociată cu diferite boli infecțioase, oncologice.
Cea mai frecventă trombofilie dobândită a genezei imune este sindromul antifosfolipidic, care apare în diferite boli autoimune și infecțioase. Boala este asociată cu producția de anumite proteine în organism, așa-numitele, anticorpi antifosfolipidici. Sindromul se manifestă prin tromboză a venelor sau arterelor, scăderea numărului de trombocite și patologie obstetrică și ginecologică, cel mai adesea avort spontan.
De cele mai multe ori, o trombofilie ereditară poate fi una dintre manifestările așa-numitului sindrom nefrotic. În această boală, împreună cu scăderea nivelului de albumină din sânge, edem sever și creșterea colesterolului, există o tendință de tromboză excesivă.