Boli si tratamente

Boli ciudate: Blestemul lui Ondine, sindromul congenital de hipoventilatie

Publicat: 04 iul. 2013
7

Blestemul lui Ondine (Sindromul congenital de hipoventilatie)
Frecventa: Intre 200 si 300 de cazuri bine documentate in toata lumea. Fiind o afectiune ce duce la moarte subita, se crede ca situatiile bine cunoscute reprezinta doar varful iceberg-ului si ca, de fapt, un beleus la fiecare 200.000 nascuti ar putea suferi de acest sindrom.
Cauza
: Doar partial cunoscuta. Principala cauza este aceea a unor mutatii la nivelul genei PHOX2B, responsabila de autosomatismul ereditar dominant. Mecanismele respiratiei involuntare nu functioneaza optim. In somn, receptorii chimici care primesc semnale (nivel redus de oxigen sau marirea nivelului de dioxid de carbon in sange) nu apuca sa trasmita semnalele nervoase necesare astfel incat respiratia normala sa aiba loc.
Descriere: In cazul celor mai usoare forme ale sindromului „Blestemul lui Ondine”, pacientul va putea sa traiasca in continuare dar, din cauza unui somn neodihnitor prin lipsa de oxigen, in timpul zilei va fi mai mereu adormit, somnoros si foarte usor epuizabil. Va acuza migrene si va prezenta o sporire a nivelului de celule rosii. Pentru cele mai serioase forme, in cadrul carora somnul inseamna moarte sigura, decesul apare in general chiar la scurt timp dupa nastere, majoritatea nou-nascutilor cu acest sindrom gasindu-si sfarsitul fara a i se putea afla cauza. Totusi, in cazul acelor indivizi pentru care boala s-a inrautatit treptat si isi risca viata de fiecare data cand dorm, se foloseste de obicei ventilatia asistata pe timpul noptii. Chiar si astfel, in pofida acestor tratamente, orice greseala de a adormi fara aplicarea terapiei cu oxigen, inseamna moartea.





Adauga un comentariu